Utilidad del método clínico en el diagnóstico de algunos síndromes genéticos / Use fulness of the clinical method for diagnosing a group of clinical syndromes
Rev. cuba. med. gen. integr
;
34(4): 121-121, oct.-dic. 2018. tab
Article
in Spanish
| LILACS, CUMED
| ID: biblio-1093473
RESUMEN
Introducción:
El método científico es un método general, constituido por varias etapas necesarias en el desarrollo de toda investigación científica. Es la forma de abordar la realidad y estudiar los fenómenos de la naturaleza, para descubrir su esencia y sus interrelaciones. El método clínico es la aplicación particular del método científico en el ejercicio de la práctica médica, y en las condiciones económicas actuales prevalecientes a nivel mundial resulta de inestimable valor su aplicación por las ventajas que reporta desde ese punto de vista, así como también por el bienestar del paciente que no es sometido a innecesarios y costosos procedimientos diagnósticos.Objetivo:
Proporcionar al personal médico los criterios clínicos para lograr, mediante el uso del método clínico, el diagnóstico de algunos síndromes genéticos; los que han sido elaborados luego de una exhaustiva delineación clínica de estos.Métodos:
Se realizó una revisión de los textos básicos de genética clínica y sindromología con independencia del año de su publicación y se realizó una búsqueda en las bases de datos Medline, Lilacs y Cochrane en el periodo comprendido entre 2012 y 2016.Conclusiones:
Fueron reflejados los criterios establecidos para el diagnóstico clínico de catorce síndromes genéticos(AU)ABSTRACT
Introduction:
The scientific method is a general method which consists of several stages necessary for the development of all scientific research. It is the way to approach reality and to study the phenomena of nature, to discover their essence and interrelations. The clinical method is the particular application of the scientific method in the medical practice, and in the current economic conditions prevailing worldwide, its application is of inestimable value because of the advantages it brings from that point of view, as well as for the well-being of the patient, who would not be subjected to unnecessary and expensive diagnostic procedures.Objective:
To provide the medical personnel with the clinical criteria to achieve, through the use of the clinical method, the diagnosis of some genetic syndromes. Such criteria have been elaborated after an exhaustive clinical description of those conditions.Methods:
A review of basic texts of clinical genetics and syndromology was carried out regardless the year of publication. A search was carried out in the databases Medline, Lilacs and Cochrane, in the period between 2012 and 2016.Conclusions:
The criteria established for the clinical diagnosis of fourteen genetic syndromes have been presented(AU)
Clinical method; Criterios diagnósticos; Diagnostic criteria; Ehlers-Danlos syndromes; Esclerosis tuberosa; Genetic syndromes; Hipomelanosis de Ito; Hypomelanosis of Ito; Marfan's syndrome; Método clínico; Neurofibromatosis tipo 1; Proteus syndrome; Sturge-Weber syndrome; Síndrome Marfán; Síndrome Proteus; Síndrome Sturge-Weber; Síndrome Williams; Síndromes Ehler-Danlos; Síndromes genéticos; Tuberous sclerosis; Type 1 neurofibromatosis; Williams syndrome
Full text:
Available
Index:
LILACS (Americas)
Main subject:
Pigmentation Disorders
/
Tuberous Sclerosis
/
Sturge-Weber Syndrome
/
Proteus Syndrome
/
Neurofibromatosis 1
/
Williams Syndrome
/
Ehlers-Danlos Syndrome
/
Genetic Diseases, Inborn
/
Marfan Syndrome
Type of study:
Diagnostic study
Limits:
Female
/
Humans
/
Male
Language:
Spanish
Journal:
Rev. cuba. med. gen. integr
Journal subject:
Medicine
Year:
2018
Type:
Article
Affiliation country:
Cuba
Institution/Affiliation country:
Centro Provincial de Genética Médica de Villa Clara/CU
/
Universidad de Ciencias Médicas de La Habana/CU
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