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Heidenhain variant of Creutzfeldt-Jakob disease in Brazil: a case report / Variante Heidenhain da Doença de Creutzfeldt-Jakob no Brasil: um relato de caso
Mendonça, Laura Furtado Pessoa de; Saffi, Pedro Maia Nobre Rocha; Martini, Luciana Lilian Louzada; Farage, Luciano; Camargos, Einstein Francisco.
  • Mendonça, Laura Furtado Pessoa de; Universidade de Brasília. Faculty of Medicine. Brasília. BR
  • Saffi, Pedro Maia Nobre Rocha; Universidade de Brasília. Faculty of Medicine. Brasília. BR
  • Martini, Luciana Lilian Louzada; Universidade de Brasília. University Hospital of Brasília. Multidisciplinary Center for the Elderly. Brasília. BR
  • Farage, Luciano; Universidade de Brasília ­ Brasília (DF), Brazil. Faculty of Medicine. Postgraduate in Medical Sciences. Brasília. BR
  • Camargos, Einstein Francisco; Universidade de Brasília. University Hospital of Brasília. Multidisciplinary Center for the Elderly. Brasília. BR
Geriatr., Gerontol. Aging (Online) ; 14(1): 71-75, 31-03-2020. ilus
Article in English, Portuguese | LILACS | ID: biblio-1097171
ABSTRACT
Creutzfeldt-Jakob disease (CJD) is a rare spongiform encephalopathy characterized by a rapid neurodegenerative progress, caused by a misfolded variant of the cellular prion protein (PrP) known as PrPSc. The clinical presentation of sCJD includes a wide range of neurological signs of cortical, subcortical, or cerebellar origin, either isolated or in various combinations. Due to this protean clinical presentation form, sCJD must be distinguished from other dementias. In this case report, we discuss the Heidenhain variant of Creutzfeldt-Jakob disease (HvCJD), a rare variant characterized by early visual symptoms and typical findings in imaging scans. Our patient presented rapidly progressive dementia and a history of visual hallucinations. As for other prion diseases, only symptomatic treatment is available for HvCJD. Thirty years of clinical investigation of patients with prion disease have resulted in little progress in either defining or evaluating potential treatments.
RESUMO
A doença de Creutzfeldt-Jakob (DCJ) é uma encefalopatia rara caracterizada por rápida progressão neurodegenerativa, causada pelo enovelamento incorreto da proteína priônica celular (PrP), conhecido como PrPSc. O quadro clínico da DCJ esporádica inclui um amplo espectro de sinais neurológicos de origens cortical, subcortical ou cerebelar, seja de forma isolada, seja combinada. Por causa da sua apresentação clínica variável, a DCJ esporádica deve ser distinguida de outras demências. Neste relato de caso, discutimos a variante Heidenhain da DCJ (vHDCJ), uma variante rara caracterizada por sintomas visuais precoces e características específicas no exame de imagem. Nossa paciente apresentou demência rapidamente progressiva e histórico de alucinações visuais. Assim como para as demais doenças priônicas, apenas o tratamento sintomático está disponível para a vHDCJ. Trinta anos de investigação clínica de pacientes com doença priônica têm resultado em pouco progresso, seja definindo os potenciais tratamentos, seja avaliando-os.
Subject(s)


Full text: Available Index: LILACS (Americas) Main subject: Brain Diseases / Creutzfeldt-Jakob Syndrome / Prion Diseases Limits: Female / Humans Country/Region as subject: South America / Brazil Language: English / Portuguese Journal: Geriatr., Gerontol. Aging (Online) Journal subject: Envelhecimento / Geriatria / Medicina Cl¡nica / Patologia Year: 2020 Type: Article Affiliation country: Brazil Institution/Affiliation country: Universidade de Brasília ­ Brasília (DF), Brazil/BR / Universidade de Brasília/BR

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