Association between single nucleotide polymorphisms and endometriosis in a brazilian population / Associação de polimorfismos de único nucleotídeo com a endometriose em uma população brasileira

ABSTRACT

Abstract Objective To investigate the association between genetic polymorphisms in candidate genes or candidate regions and the development of endometriosis in Brazilian women. Methods A total of 30 women between 25 and 64 years old with a diagnosis of endometriosis participated in the present study, as well as 30 matched control women from the same age group, asymptomatic and without family history of the disease. The patients genotypic and allelic frequencies of polymorphisms in the GREB1 gene (rs13394619) and in the intergenic region at position 7p15.2 (rs12700667) were analyzed and compared. Results There was no significant difference in the frequency of genotypes for the A > G polymorphism (rs13394619) in the GREB1 gene between the two groups. However, the distribution frequencies of the genotypes for the A > G polymorphism (rs12700667) in an intergenic region on chromosome 7 were different for control patients and for patients with endometriosis, with higher frequency of the AG genotype compared to the GG between patients with the disease (odds ratio [OR] = 3.49; confidence interval [CI] = 1.47-8.26). Conclusion The present study suggests that the polymorphism in the intergenic region of chromosome 7 is associated with the risk of developing endometriosis in a population of Brazilian women from Juiz de Fora.

RESUMO

Resumo Objetivo Investigar a associação de polimorfismos genéticos em genes candidatos ou regiões candidatas com o desenvolvimento da endometriose em mulheres brasileiras. Métodos Um total de 30 mulheres com diagnóstico de endometriose, com idade entre 25 e 64 anos, participaram da presente pesquisa, bem como 30 mulheres controle, na mesma faixa etária, assintomáticas e sem história familiar da doença. Foram analisadas e comparadas as frequências genotípicas e alélicas de polimorfismos no gene GREB1 (rs13394619) e na região intergênica na posição 7p15.2 (rs12700667) nessas pacientes. Resultados Não houve diferença significativa na frequência dos genótipos para o polimorfismo A > G (rs13394619) no gene GREB1 entre os dois grupos. No entanto, as frequências de distribuição dos genótipos para o polimorfismo A > G (rs12700667) em uma região intergênica no cromossomo 7 foram diferentes entre as pacientes controle e com endometriose, com frequência mais alta do genótipo AG comparado ao GG entre as pacientes com a doença (odds ratio [OR] = 3,49; intervalo de confiança [IC] 95% = 1,47-8,26). Conclusão O presente estudo sugere que o polimorfismo na região intergênica do cromossomo 7 foi associado com o risco do desenvolvimento de endometriose em uma população de mulheres de Juiz de Fora.