Programa de prevención de anemias por hematíes falciformes: estrategia preventiva / Program for the prevention of sickle cell anemia: a preventive strategy

RESUMEN

RESUMEN Introducción: Las hemoglobinopatías y dentro de ellas la anemia falciforme, constituyen las alteraciones monogénica más frecuentes en el mundo, con un patrón de herencia autosómico recesivo; en Cuba es la enfermedad molecular más frecuente. El Programa de Prevención de hemoglobinopatías se basa en el pesquisaje mediante el estudio de Electroforesis de hemoglobina a todas las gestantes aplicándose en Cuba desde 1983. Objetivo: Diseñar una estrategia educativa preventiva para las parejas de riesgo, partir de los resultados del programa de prevención de hemoglobinopatías en la provincia de Pinar del Río durante el periodo 2013-2018. Métodos: Se realizó un estudio descriptivo, retrospectivo y de corte longitudinal al total de gestantes captadas desde el año 2013 al 2018 a las que se les realizó la Electroforesis de hemoglobina más aquellas en las que su condición era conocida por estudio en embarazos anteriores. Se calculó el porcentaje de las portadoras, así como las homocigóticas para el alelo S y C, a todos estos casos se estudió la pareja. Los resultados se presentaron en tablas. Resultados: La frecuencia de portadoras de hemoglobina S y C fue de 1,49 % y 0,30 % respectivamente, el 95,1 % de los esposos fueron estudiados, existieron 34 parejas de riesgo a las cuales se les realizaron estudio molecular fetal, previo asesoramiento genético. Conclusiones: Se les brindó asesoramiento genético y estudio molecular fetal a las parejas de alto riesgo, corroborando la necesidad de mejorar la educación de la población sobre la enfermedad.

ABSTRACT

ABSTRACT Introduction: hemoglobinopathies, including sickle cell disease, are the most frequent monogenic alterations in the world, with an autosomal recessive inheritance pattern. In Cuba, it is the most frequent molecular disease. The Program for the Prevention of Hemoglobinopathies is based on research through the study of hemoglobin electrophoresis in all pregnant women and has been applied in Cuba since 1983. Objective: to design a preventive educational strategy for couples at risk based on the results of the program for the prevention of hemoglobinopathies in Pinar del Río province during the period of 2013-2018. Methods: a descriptive, retrospective and longitudinal study was carried out with all pregnant women who had undergone hemoglobin electrophoresis during 2013-2018, along with those whose condition was known from previous pregnancies. The percentage of carriers was calculated, as well as the homozygous for S and C allele, to all these cases the couple was studied. The results were presented in tables. Results: the frequency of carriers of hemoglobin S and C was 1,49 % and 0,30 % respectively, 95.1 % of the spouses were studied, there were 34 couples at risk who underwent fetal molecular study, after genetic counseling. Conclusions: genetic counseling and fetal molecular study were provided to high-risk couples, corroborating the need to improve the education of the population regarding this disease.