Fenotipificación de un caso de anemia de células falciformes / Elucidating the phenotype in a sickle cell disease case

RESUMEN

La anemia de células falciformes es una enfermedad genética frecuente en la que la herencia de dos genes mutantes de la hemoglobina, uno de cada progenitor, produce un trastorno de la hemoglobina. Es una enfermedad crónica con exacerbaciones agudas que causan efectos a largo plazo en la educación, la vida familiar, la integración social y la calidad de vida del paciente. La clínica se resume en vaso oclusión e isquemia tisular, anemia hemolítica y la susceptibilidad a infecciones. Se presenta el caso de un hombre de raza negra, de 28 años cursando con crisis dolorosa vaso-oclusiva, trastorno hemolítico y síndrome anémico de volúmenes normales.

ABSTRACT

Sickle cell anemia is a common genetic disease in which the inheritance of two mutant hemoglobin genes, one from each parent produces a hemoglobinopathy. It is a chronic disease with acute exacerbations that cause long-term effects on education, family life, social integration and the patient's quality of life. The clinic is summarized in vaso-occlusion and tissue ischemia, hemolytic anemia and susceptibility to infections. We present the case of a 28 years old black male, suffering from a vaso-occlusive crisis, hemolytic disorder and normocytic anemic syndrome.