Un caso de melanosis neurocutánea: el lado oscuro del nevus melanocítico congénito gigante / A case of neurocutaneous melanosis: the dark side of the giant congenital melanocytic nevus

RESUMEN

RESUMEN La melanosis neurocutánea es una facomatosis, no hereditaria, caracterizada por la proliferación de melanocitos y de depósitos de melanina en el sistema nervioso central, asociada a un nevus melanocítico congénito gigante o a múltiples nevus melanocíticos satélites. CASO CLÍNICO. Una mujer joven con nevus melanocítico congénito gigante y satelitosis, presentó hipertensión intracraneana asociada a hidrocefalia comunicante. Se le practicó derivación del líquido cefalorraquídeo con mejoría parcial, luego presentó convulsiones y afectación medular cervical que la llevó a la ventilación mecánica prolongada y finalmente a la muerte. La resonancia magnética evidenció lesiones en las leptomeninges. CONCLUSIONES. La melanosis neurocutánea debe considerarse en pacientes adultos con nevus melanocítico congénito que presenten manifestaciones clínicas neurológicas.

ABSTRACT

SUMMARY Neurocutaneous melanosis is a non-hereditary phakomatosis, characterized by the proliferation of melanocytes and melanin deposits in the central nervous system associated with a giant congenital melanocytic nevus or multiple melanocytic nevi satellites. CLINICAL CASE. A young woman with congenital giant melanocytic nevus and satelitosis, presented with intracraneal hypertension associated with communicating hydrocephalus. She was treated with cerebrospinal fluid shunt with partial improvement; but she worsened, presenting seizures and later cervical spinal cord involvement that led to prolonged mechanical ventilation and eventually death. MRI showed lesions in leptomeninges. CONCLUSIONS. Neurocutaneous melanosis should be considered in adult patients with congenital melanocytic nevus and clinical neurological manifestations.