Enfermedad de Gaucher: caso clínico / Gaucher's disease: a clinical case
Rev. ecuat. pediatr
;
20(2): 51-56, diciembre 2019.
Article
in Spanish
| LILACS
| ID: biblio-1116481
RESUMEN
La enfermedad de Gaucher es una patología de depósito lisosomal, autosómica recesiva, con mutación en el gen GBA, que afecta principalmente al hígado, bazo, huesos y a la médula ósea. Es una enfermedad rara con baja incidencia mundial. Existen 3 tipos; el tipo I es el más frecuente en la población pediátrica, y el tipo III es el de peor pronóstico y presenta manifestaciones neurológicas. El diagnóstico se realiza con el tamizaje prenatal de enfermedades de depósito, más específicamente de mutaciones GBA. El diagnóstico definitivo se realiza al detectar ß-glucocerebrosidasa, y los estudios genéticos para la tipificación del gen afectado en el tipo 1 mutación N370S y mutaciones L444P o D409H en tipo 2 y 3. El tratamiento se realiza con terapia de reemplazo enzimático o con la terapia de reducción de sustrato. Describimos en este artículo a un paciente preescolar del Hospital Enrique Garcés, con cuadro respiratorio, hepato-esplenomegalia y afectación de las tres líneas celulares sanguíneas.
ABSTRACT
Gaucher's disease is an autosomal recessive lysosomal storage pathology, with mutation in the GBA gene, which mostly affects the liver, spleen, bone and bone marrow. It is a rare disease with low global incidence. There are 3 types type I is the most frequent in the pediatric population, and type III has the worst prognosis and presents neurological manifestations. Diagnosis is made with prenatal screening of storage diseases, and more specifically GBA1 mutations. The definitive diagnosis is made by detecting ß-glucocerebrosidase, and genetic studies for the detarmination of the affected gene, in type 1 mutation N370S and L444P mutations or D409H in type 2 and 3. The treatment is enzyme replacement therapy or substrate reduction therapy. This article describes a preschool patient of Enrique Garcés Hospital, with respiratory symptoms, hepato-splenomegaly and involvement of the three blood cell lines.
Full text:
Available
Index:
LILACS (Americas)
Main subject:
Lysosomal Storage Diseases
/
Rare Diseases
/
Gaucher Disease
/
Genes
Type of study:
Prognostic study
Limits:
Child, preschool
/
Humans
/
Male
Language:
Spanish
Journal:
Rev. ecuat. pediatr
Journal subject:
Pediatria
/
Sa£de da Criana
Year:
2019
Type:
Article
Affiliation country:
Ecuador
Institution/Affiliation country:
Docente facultad de Ciencias Médicas/EC
/
Interno Rotativoo/EC
/
Médico tratante/EC
/
Posgrado de Pediatria/EC
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