Melanoma cutáneo asociado a la mutación del gen BRAF en dos hospitales de la ciudad de Guatemala / Cutaneous melanoma associated with the mutation of the BRAF gene in two hospitals from Guatemala City

RESUMEN

Los estudios de melanoma en Guatemala han sido pocos y únicamente se ha evaluado el aspecto clínico e histológico. El objetivo del presente estudio fue determinar la proporción de casos de melanoma cutáneo por morfología, inmunohistoquímica y mutación del gen BRAF en pacientes con diagnóstico de melanoma en dos centros de referencia, Instituto de Cancerología e Instituto de Dermatología en Guatemala. El estudio es de tipo descriptivo, retrospectivo, transversal. El tipo de muestreo es no probabilístico, con una muestra por conveniencia de 100 casos de tejidos de piel de pacientes, caracterizados por edad, sexo y localización del tumor. Los estudios moleculares incluyeron la determinación de la mutación de la proteína BRAF, por la técnica de PCR-RT. Los resultados muestran que el sexo más afectado es el femenino (54 %). El grupo etario con mayor número de casos es entre 56-75 años (44 %). El tipo histológico predominante es el melanoma lentiginoso acral (59 %) y la localización más frecuente es en miembro inferior (71 %). No se encontraron casos de melanoma lentigo maligno. La mutación del gen BRAF se encontró en el 6 % de los casos, lo que representa un dato importante para el pronóstico y tratamiento del paciente. Por ser uno de los primeros estudios que incluyen el factor molecular, abre paso a una línea de investigación que permita dar continuidad a los pacientes con melanoma en Guatemala, lo que permitirá determinar factores pronóstico y predictivos, así como tratamientos de los casos en estudio.

ABSTRACT

Studies of melanoma in Guatemala have been few and only the clinical and histological aspects have been evaluated. The objective of this study was to determine the proportion of cases of cutaneous melanoma by morphology, immunohistochemistry and mutation of the BRAF gene in patients diagnosed with Melanoma in two important reference centers, Institute of Cancerology (Incan) and Institute of Dermatology of Guatemala (Inderma). The study is descriptive, retrospective, transversal. The type of sampling is non-probabilistic, with a convenience sample calculation of 100 cases of patient skin biopsies, characterized by age, sex and tumor anatomic location. Molecular studies included the determination of the BRAF protein mutation by means of the RT-PCR technique. Results show that the most affected sex is the female (54 %). Age group with the highest number of cases is between 56 and 75 years old (44 % of cases). The histological type that predominated is acral lentiginous melanoma (59 %) and the most frequent location is in the lower limb (71 %). No cases of malignant lentigo melanoma were found in the cases studied. The BRAF gene mutation was found in 6 % of the cases, which represents an important data for the prognosis and treatment of the patient. In addition, being one of the first studies that include the molecular factor, it opens the way to a line of research that allows patients with melanoma to continue in Guatemala. This would allow to determine prognostic and predictive factors, as well as treatments of the cases under study.