La autopsia molecular en la muerte súbita cardiaca / Molecular autopsy in sudden cardiac death

RESUMEN

Resumen Actualmente hay un porcentaje importante de autopsias que quedan sin un diag nóstico concluyente del fallecimiento, especialmente cuando este evento letal se produce súbitamente. El análisis genético se ha ido incorporando recientemente al campo de la medicina forense, sobre todo en aquellos pacientes que han fallecido de forma repentina, y donde no se identifica causa concluyente del fallecimiento tras una autopsia médico-legal completa. En estos casos las enfermedades eléctricas primarias son las principales responsables del fallecimiento. Hasta la fecha se han descrito más de 40 genes asociados a afecciones arritmogénicas causantes de muerte súbita cardiaca. Las principales enfermedades arritmogénicas son el síndrome de QT largo y la taquicardia ventricular; estudios genéticos post-mortem no solo permiten llevar a cabo un diagnóstico de la causa del fallecimiento, sino que también permiten una traslación clínica hacia los familiares, focalizado en la identificación precoz de individuos en riesgo de síncope, así como adopción de medidas terapéuticas personalizadas para la prevención de un episodio arrítmico letal.

ABSTRACT

Abstract Currently, there are a significant percentage of autopsies left without a conclusive diagnosis of death, especially when this lethal event occurs suddenly. Genetic analysis has been recently incorporated into the field of forensic medicine, especially in patients with sudden death and where no conclusive cause of death is identified after a complete medical- legal autopsy. Inherited arrhythmogenic diseases are the main cause of death in these cases. To date, more than 40 genes have been associated with arrhythmogenic disease, and causing sudden cardiac death has been described. The main arrhythmogenic diseases are Long QT Syndrome, Catecholaminergic Polymorphic Ventricular Tachycardia, Brugada Syndrome, and Short QT Syndrome. These post-mortem genetic studies, not only allow a diagnosis of the cause of death, but also allow a clinical translation in relatives, focusing on the early identification of individuals at risk of syncope, as well as adopting personalised therapeutic measures for the prevention of a lethal arrhythmic episode.