Síndrome de Poland. Reporte de un caso / Poland syndrome. Report of a case / Síndrome da Polônia. Relato de um caso

RESUMEN

RESUMEN Introducción: el síndrome de Poland es un trastorno congénito raro que se caracteriza por la ausencia o hipoplasia unilateral del musculo pectoral mayor asociado a malformaciones en la extremidad superior y tejido mamario ipsilateral. Las manifestaciones clínicas en los recién nacidos solamente se describen en la literatura, por lo tanto, muchos aspectos de su presentación en las guarderías son ignoradas. Presentación del caso presentamos el caso de un recién nacido que manifiesta una respiración paradójica desde el momento del nacimiento. Este tipo de hallazgo clínico esta vagamente descrito en el Síndrome de Poland y menos aún en el periodo neonatal. Discusión: este síndrome puede verse relacionado con enfermedades, como parálisis de los pares VI y VII, lo que conlleva a un mayor número de asociaciones complejas.9 Se plantea asociado a dextrocardia, que según algunos autores es secundaria a la deformidad torácica producida por malformaciones costales y su efecto sobre la formación cardíaca en el periodo embrionario. No se han observado deficiencias mentales ni trasmisión genética de la enfermedad. Se ha descrito de forma excepcional, asociación familiar. Esto podía corresponder a una herencia autosómica dominante con penetración reducida. Conclusiones: en este paciente el síndrome de Poland se caracterizó por una hipoplasia del pectoral mayor izquierdo, asociado a malformaciones esqueléticas de la mano del mismo lado.

ABSTRACT

ABSTRACT Introduction: Poland syndrome is a rare congenital disorder characterized by the unilateral absence or hypoplasia of the pectoralis major muscle associated with malformations of the upper limb and ipsilateral breast tissue. Clinical manifestations in newborns are only described in the literature, therefore, many aspects of their presentation in nurseries are ignored. Presentation of the case we present the case of a newborn who manifests paradoxical respiration from the moment of birth. This type of clinical finding is loosely described in Poland Syndrome and even less in the neonatal period. Discussion: this syndrome can be related to diseases, such as paralysis of pairs VI and VII, which leads to a greater number of complex associations.9 It arises in association with dextrocardia, which according to some authors is secondary to the thoracic deformity caused by malformations ribs and their effect on cardiac formation in the embryonic period. No mental deficiencies or genetic transmission of the disease have been observed. An exceptional family association has been described. This could correspond to an autosomal dominant inheritance with reduced penetration. Conclusions: in this patient, Poland syndrome was characterized by hypoplasia of the left pectoralis major, associated with skeletal malformations of the hand on the same side.

RESUMO

RESUMO Introdução: A síndrome da Polônia é um distúrbio congênito raro caracterizado pela ausência ou hipoplasia unilateral do músculo peitoral maior associado a malformações do membro superior e tecido mamário ipsilateral. As manifestações clínicas em recém-nascidos são descritas apenas na literatura, portanto, muitos aspectos de sua apresentação nos berçários são ignorados. Apresentação do caso apresentamos o caso de um recém-nascido que manifesta respiração paradoxal desde o momento do nascimento. Esse tipo de achado clínico é descrito livremente na Síndrome da Polônia e menos ainda no período neonatal. Discussão essa síndrome pode estar relacionada a doenças, como a paralisia dos pares VI e VII, que leva a um maior número de associações complexas.9 Ela surge associada à dextrocardia, que segundo alguns autores é secundária à deformidade torácica causada por malformações costelas e seu efeito na formação cardíaca no período embrionário. Não foram observadas deficiências mentais ou transmissão genética da doença. Uma associação familiar excepcional foi descrita. Isso pode corresponder a uma herança autossômica dominante com penetração reduzida. Conclusões: nesse paciente, a síndrome da Polônia foi caracterizada por hipoplasia do peitoral maior esquerdo, associada a malformações esqueléticas da mão do mesmo lado.