Coloboma del iris, presentación de caso / Iris coloboma, case presentation / Iris coloboma, apresentação do caso

RESUMEN

RESUMEN Introducción: el coloboma es un defecto congénito del sector inferior del iris o bien, una escotadura en el margen pupilar que otorga a la pupila un aspecto de cerradura. Presentación del caso se presenta el caso de un paciente masculino de 53 años de edad con diagnóstico clínico de coloboma del iris en el cuadrante inferotemporal izquierdo. Discusión: el coloboma del iris, es hasta la actualidad una condición rara con una incidencia de 2.4-8.0/10,000 nacidos vivos. La mayoría de las causa de este tipo de coloboma es desconocida, y ocasionalmente puede producirse debido cirugía del ojo, traumatismo del ojo, afecciones hereditarias, algunos se deben a un defecto genético específico y un pequeño número de pacientes con coloboma tiene otros problemas hereditarios del desarrollo. Conclusiones: el coloboma del iris es una entidad poco frecuente, de diagnóstico casual, que suele ser asintomática; es importante al hacer el diagnóstico, realizar un examen físico bien detallado en el paciente para descartar síndromes asociados a esta malformación congénita.

ABSTRACT

ABSTRACT Introduction: the coloboma is a birth defect of the lower sector of the iris or a neckline in the pupil margin that gives the pupil a locking appearance. Case presentation the case of a 53-year-old male patient with clinical diagnosis of iris coloboma in the left infernotemporal quadrant is presented. Discussion: the coloboma of the iris, is to present a rare condition with an incidence of 2.4-8.0/10,000 live births. Most of the causes of this type of coloboma are unknown, and can occasionally occur due to eye surgery, eye trauma, hereditary conditions, some are due to a specific genetic defect and a small number of patients with coloboma have other hereditary developmental problems. Conclusions: iris coloboma is a rare, casually diagnosed entity that is usually asymptomatic; it is important when making the diagnosis, performing a thorough physical exam on the patient to rule out syndromes associated with this congenital malformation.

RESUMO

RESUMO Introdução: o coloboma é um defeito de nascimento do setor inferior da íris ou um decote na margem da pupila que dá ao aluno uma aparência de bloqueio. Apresentação do caso É apresentado o caso de um paciente do sexo masculino de 53 anos com diagnóstico clínico de iris coloboma no quadrante infernotemporal esquerdo. Discussão o coloboma da íris, é apresentar uma condição rara com incidência de 2,4-8.0/10.000 nascidos vivos. A maioria das causas desse tipo de coloboma são desconhecidas, e podem o correr ocasionalmente devido a cirurgia ocular, trauma ocular, condições hereditárias, algumas são devido a um defeito genético específico e um pequeno número de pacientes com coloboma tem outros problemas hereditários de desenvolvimento. Conclusões: iris coloboma é uma entidade rara, casualmente diagnosticada que geralmente é assintomática; é importante ao fazer o diagnóstico, realizar um exame físico minucioso no paciente para descartar síndromes associadas a essa malformação congênita.