Diagnóstico prenatal citogenético en Cienfuegos: años 2007-2018 / Prenatal Cytogenetic Diagnosis in Cienfuegos: Years 2007-2018

RESUMEN

RESUMEN Fundamento el diagnóstico prenatal citogenético forma parte de la atención que se brinda a la embarazada de alto riesgo y es un componente indispensable de los programas preventivos de genética que impulsa la Organización Mundial de la Salud. Objetivo: exponer los resultados del diagnóstico prenatal citogenético en la provincia Cienfuegos entre los años 2007 y 2018. Método: se realizó un estudio descriptivo, retrospectivo, análisis estadístico y de serie cronológica desarrollado en el Centro Provincial de Genética Médica de Cienfuegos acerca de todos los diagnósticos prenatales citogenéticos que se realizaron entre los años 2007 y 2018. Se analizaron causas de estudio, cantidad de diagnósticos realizados, tipos de anomalías detectadas, relación entre las causas del estudio con los resultados del diagnóstico. Estos diagnósticos se obtuvieron de la base de datos del laboratorio de la Institución y se realizó una valoración cualitativa y cuantitativa de su comportamiento en el periodo analizado. Los resultados se presentan en tablas mediante números absolutos y porcentajes. Resultados: en el período estudiado se determinaron 3260 diagnósticos prenatales citogenéticos, de ellos 83 presentaron alteraciones cromosómicas, para un 2,6 % de positividad. Solo el 33, 7 % de los casos positivos y sanos portadores tienen menos de 37 años. La anomalía cromosómica más frecuente fue la trisomía libre del 21 (45,8 %), las aberraciones estructurales fueron el 21,7 %, los mosaicos el 13,3 %, y el motivo de indicación más frecuente entre los casos positivos fue la edad materna avanzada (45 casos). Conclusiones: los indicadores analizados se comportan de manera similar a los reportados en en el 2012 y en la literatura de Cuba y del mundo.

ABSTRACT

ABSTRACT Background cytogenetic prenatal diagnosis is part of the care provided to the high-risk pregnant woman and is an indispensable component of preventive genetic programs promoted by the World Health Organization. Objective: to expose the results of the cytogenetic prenatal diagnosis in the Cienfuegos province between 2007 and 2018. Method: a descriptive, retrospective, statistical and chronological series analysis was carried out at the Provincial Center of Medical Genetics of Cienfuegos about all the cytogenetic prenatal diagnoses made between 2007 and 2018. There were analyzed causes of study, number of diagnoses made, types of anomalies detected, relationship between causes of the study with the results of the diagnosis. Diagnoses were obtained from the database of the Institution's laboratory and a qualitative and quantitative assessment of their behavior was carried out during the period analyzed. The results are presented in tables using absolute numbers and percentages. Results: 3260 cytogenetic prenatal diagnoses were determined during the study period, 83 of them presented chromosomal alterations, for 2,6 % positivity. Only 33,7 % of positive cases and healthy carriers are under 37 years old. The most frequent chromosomal abnormality was the free trisomy of 21 (45,8 %), the structural aberrations were 21,7 %, the mosaics were 13,3 %, and the most frequent reason for indication among the positive cases was age advanced maternal (45 cases). Conclusions: the indicators analyzed behave similarly to those reported in 2012, in the literature of Cuba and the world.