Amniocentesis para estudio citogenético y sus principales indicaciones en La Habana, Cuba (2007 - 2016) / Amniocentesis for Cytogenetic Study and Its Main Indications in Havana, Cuba (2007 - 2016)

RESUMEN

RESUMEN Introducción: El diagnóstico prenatal de alteraciones cromosómicas en Cuba se inició en La Habana en 1984, mediante análisis del líquido amniótico obtenido por amniocentesis en el segundo trimestre del embarazo. En 1987 se introdujo el diagnóstico por análisis de vellosidades coriónicas en el primer trimestre, como parte de un subprograma dentro del Programa Nacional de Diagnóstico y Prevención de Enfermedades Genéticas dirigido por el Centro Nacional de Genética Médica. Objetivo: Demostrar que la edad materna avanzada sigue siendo la principal indicación de estudio citogenético en las gestantes de alto riesgo en la provincia de La Habana. Métodos: Se realizó un estudio descriptivo, retrospectivo y de corte longitudinal que abarcó 12 909 historias clínicas de gestantes a las que se realizaron amniocentesis, indicadas en la consulta del Centro Provincial de Genética Médica de la Habana, en el período comprendido entre enero 2007 y diciembre 2016. Se analizaron diferentes parámetros relacionados con la cantidad de casos por años según diferentes criterios y se calculó la sensibilidad, especificidad, valor predictivo positivo y valor predictivo negativo de la edad materna como predictor de la ocurrencia de anomalías cromosómicas. Resultados: El principal criterio de indicación del estudio invasivo lo constituyó la edad materna avanzada con 82 por ciento de los casos, mostrando una sensibilidad de 86 por ciento y una tasa de falsos positivos que alcanzó el 95,85 por ciento. Sería de utilidad actualizar el subprograma de diagnóstico prenatal mediante herramientas que permitan recalcular el riesgo a priori, a un riesgo individualizado y reclasificar la población de alto riesgo genético. Conclusiones: A partir del estudio realizado se puede concluir que la avanzada edad materna constituye el principal criterio de indicación para estudio citogenético por amniocentesis en las gestantes de alto riesgo de La Habana(AU)

ABSTRACT

ABSTRACT Introduction: The prenatal diagnosis of chromosomal abnormalities in Cuba began in Havana in 1984, by analyzing the amniotic fluid by amniocentesis in the second trimester of pregnancy. In 1987, diagnosis by chorionic villus analysis was introduced in the first trimester, as part of a subprogram within the National Program for the Diagnosis and Prevention of Genetic Diseases led by the National Center for Medical Genetics. Objective: To validate that advanced maternal age continues to be the main feature to propose a cytogenetic study in high-risk pregnant women in the province of Havana. Methods: A descriptive, retrospective, longitudinal-section study was conducted in 12,909 medical records of pregnant women who underwent amniocentesis, proposed in the consultation of Havana Provincial Center for Medical Genetics, from January 2007 to December 2016. Different parameters related to the number of cases per year were analyzed according to different criteria and sensitivity, specificity, positive predictive value and negative predictive value of maternal age were calculated as a predictor of the occurrence of chromosomal abnormalities. Results: The main criterion for indicating this invasive study was the advanced maternal age in 82 percent of cases, showing 86 percent of sensitivity and 95.85 percent false positive rate. It would be useful to update the prenatal diagnosis subprogram using tools that allow the risk to be recalculated a priori to an individualized risk and to reclassify the population in high genetic risk. Conclusions: From this study it can be concluded that advanced maternal age constitutes the main criterion for indicating amniocentesis cytogenetic study in high-risk pregnant women in Havana(AU)