Síndrome de Down y su pesquisa durante el primer trimestre de la gestación / Down Syndrome and Screening During Pregnancy First Trimester

RESUMEN

RESUMEN Introducción: La pesquisa prenatal de anomalías cromosómicas, mediante el uso de marcadores epidemiológicos y ecográficos del primer trimestre permite identificar gestantes con riesgo incrementado de síndrome de Down. Objetivos: Analizar la edad materna, la translucencia nucal, el ductus venoso y el hueso nasal, durante el cribaje del primer trimestre, en las gestantes que se realizaron diagnóstico prenatal citogenético, con el fin de evaluar la efectividad del mismo en la detección temprana del síndrome Down y su utilidad para la reducción del número de pruebas invasivas. Métodos: Se realizó un estudio descriptivo retrospectivo de corte transversal y se analiza una muestra de 3439 gestantes a las que se realizó el estudio citogenético indicado en el Centro Provincial de Genética Médica de La Habana, en el período comprendido entre el 3 de enero de 2006 y el 30 de diciembre de 2008. Resultados: La edad materna avanzada mostró una sensibilidad de un 87 por ciento del test y una tasa de falsos positivos de 99 por ciento. La translucencia nucal se comportó con una sensibilidad de 10 por ciento. El hueso nasal no mostró asociación con los cariotipos positivos para síndrome de Down. Al no realizarse sistemáticamente la presencia del ductus venoso, no se pudo establecer una asociación estadística. La estimación de riesgo de síndrome de Down basada únicamente en la edad materna avanzada determina una alta tasa de falsos positivos. Por lo que este marcador, unido a la evaluación de los marcadores ecográficos del primer trimestre para recalcular el riesgo individual, puede aumentar la efectividad en el diagnóstico y disminuir el número de pruebas invasivas. Conclusiones: La estimación de riesgo de síndrome de Down basada únicamente en la edad materna avanzada determina una alta tasa de falsos positivos. Por lo que este marcador, unido a la evaluación de los marcadores ecográficos del primer trimestre para recalcular el riesgo individual, puede aumentar la efectividad en el diagnóstico y disminuir el número de pruebas invasivas(AU)

ABSTRACT

ABSTRACT Introduction: The prenatal investigation of chromosomal abnormalities through the use of epidemiological and echographic markers on the first trimester, allows to identify pregnant women with an increased risk of Down syndrome. Objectives: To analyze maternal age, nuchal translucency, venous ductus and nasal bone, during the first trimester screening, in pregnant women who underwent prenatal cytogenetic diagnosis, in order to evaluate effectiveness in early detection of Down syndrome and the value for reducing the number of invasive tests. Methods: A descriptive retrospective cross-sectional study was carried out and a sample of 3439 pregnant women was studied. The cytogenetic study ordered at Havana Provincial Center for Medical Genetics was carried out from January 3, 2006 to December 30, 2008. Results: Advanced maternal age showed 87 percent sensitivity and 99 percent of false positive rate. Nuchal translucency accounted 10 percent of sensitivity. The nasal bone showed no association with positive karyotypes for Down syndrome. A statistical association of the venous ductus presence could not be established since the search was not systematically. Conclusions: The estimation of Down syndrome risk based solely on advanced maternal age determines high false positive rate. Therefore, this marker, together with the evaluation of the first trimester ultrasound markers for recalculating the individual risk, can increase the diagnostic effectiveness and decrease the number of invasive tests(AU)