Errores innatos del metabolismo / Inborn errors of metabolism

RESUMEN

Los Errores Innatos del Metabolismo (EIM) son un grupo de condiciones caracterizadas por el acúmulo de sustancias tóxicas producido habitualmente por un defecto enzimático. Su relevancia dentro del grupo de las Enfermedades Raras, es que son consideradas hoy un conjunto de patologías tratables, ya que han sido particularmente beneficiadas por leyes de drogas huérfanas, permitiendo el acceso a terapias seguras y eficaces en tratar sus síntomas y la causa que las produce. Su diagnóstico se debe sospechar clínicamente ante ciertos patrones de síntomas y signos, y con un laboratorio sencillo disponible en todos los hospitales y clínicas de Chile, se puede acceder fácilmente a una aproximación inicial, confirmada por estudios realizados en centros de referencia. Su tratamiento debe ser instaurado oportunamente para evitar el desarrollo de secuelas irreparables. La existencia de Programas de Pesquisa Neonatal es la aproximación diagnóstica ideal para llegar precozmente al diagnóstico de estas condiciones.

ABSTRACT

Inborn Errors of Metabolism are a group of conditions characterized by the accumulation of toxic substances commonly produced by an enzymatic defect. Its relevance within the group of rare diseases is that they are considered today a set of treatable pathologies, as they have been particularly benefit from orphan drug laws, allowing access to safe and effective therapies to treat their symptoms. Its diagnosis should be suspected clinically to certain patterns of symptoms and signs, and with a simple laboratory available in all Hospitals and Clinics Chile can easily earn an initial approximation, to be confirmed by studies in reference centers. The treatment should be started promptly to prevent the development of irreversible sequelae. The existence of Newborn Screening Programs is ideal for reaching early diagnosis and treatment of these conditions.