Reduced bone mineral content and density in neurofibromatosis type 1 and its association with nutrient intake

ABSTRACT

SUMMARY BACKGROUND Neurofibromatosis type 1 (NF1) is an autosomal dominant genetic disease characterized by multisystem involvement including low bone mineral density (BMD). OBJECTIVE To assess the bone phenotype of individuals with NF1 and verify its association with nutrient intake. METHODS Twenty-six adults with NF1 underwent bone phenotype assessments using dual-energy X-ray absorptiometry (DXA) and food intake evaluations. They were compared to 26 unaffected matched control patients. Weight, height, and waist circumference (WC) were measured. DXA provided total body, spine, and hip BMDs and bone mineral content (BMC) for all patients. Food intake was evaluated for energy, macro- and micro-nutrients. RESULTS Height (1.68 ± 0.1; 1.61 ± 0.1 cm; P = 0.003) and BMC (2.3 ± 0.4; 2.0 ± 0.5 kg; P = 0.046) were lower in the NF1 group. Individuals with NF1 also presented lower total body and spine BMDs (g/cm2) (1.1 ± 0.1, 1.0 ± 0.1, P = 0.036; 1.0 ± 0.1, 0.9 ± 0.1; P = 0.015, respectively). The frequency of total body bone mass below the expected level for patients' ages was higher in the NF1 group (7.7%; 34.6%, P = 0.016). There were no differences in energy consumption. No correlations between BMC and BMD with nutrient intake were observed in the NF1 group. CONCLUSIONS The NF1 group presented lower BMCs and BMDs. Although a lower consumption of calcium, iron, and vitamin A, and a higher intake of sodium and omega-6 were observed, there was no relationship between bone phenotype and nutrient intake.

RESUMO

RESUMO INTRODUÇÃO A Neurofibromatose tipo 1 (NF1) é uma doença genética autossômica dominante caracterizada por envolvimento neurocutâneo e multissistêmico, incluindo baixa densidade mineral óssea (DMO). OBJETIVOS Avaliar características ósseas em indivíduos com NF1 e verificar associação com a ingestão de nutrientes. METODOLOGIA 26 adultos com NF1 submeteram-se a avaliação dos parâmetros ósseos usando absorciometria com raios-X de dupla energia (DXA), além da avaliação da ingestão alimentar. O grupo NF1 foi comparado e pareado com 26 indivíduos sem a doença. Peso, estatura e circunferência da cintura foram avaliados. DXA forneceu o conteúdo mineral ósseo (CMO) e a DMO do corpo total, coluna e fêmur. A ingestão de calorias, macronutrientes e micronutrientes foi avaliada. RESULTADOS O grupo NF1 apresentou redução da estatura (1,68 ± 0,1; 1,61 ± 0,1 cm; P=0,003) e do CMO (2,3 ± 0,4; 2,0 ± 0,5 kg; P=0,046). Indivíduos com NF1 também apresentaram redução da DMO de corpo total e coluna (g/cm2) (1,1 ± 0,1, 1,0 ± 0,1, P=0,036; 1,0 ± 0,1, 0,9 ± 0,1; P=0,015, respectivamente). A frequência de indivíduos com massa óssea abaixo do esperado para a idade foi maior no grupo NF1 (7,7%; 34,6%, P=0,016). Não houve diferenças no consumo energético. Não houve correlação entre CMO e DMO com a ingestão de nutrientes no grupo NF1. CONCLUSÕES O grupo NF1 apresentou redução do CMO e da DMO. Apesar de menor consumo de cálcio, ferro e vitamina A, e maior consumo de sódio e ômega-6, não foi observada relação entre o fenótipo ósseo e a ingestão de nutrientes.