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Importancia de la detección temprana de hemoglobinopatias en la población pediátrica en países en desarrollo / Importance of early detection of hemoglobinopathies in the pediatric population in developing countries
Aguirre, Marisol; Medina, Diego; Araujo, María Valeria; Campo, María Alejandra; Castro, Andrés; Fernández-Trujillo, Liliana; Alcalá, Mercedes; Sua, Luz Fernanda.
  • Aguirre, Marisol; Fundación Valle del Lili. Centro de Investigaciones Clínicas. Cali. CO
  • Medina, Diego; Universidad Icesi. Facultad de Ciencias de la Salud. CO
  • Araujo, María Valeria; Universidad Icesi. Facultad de Ciencias de la Salud. CO
  • Campo, María Alejandra; Universidad Icesi. Facultad de Ciencias de la Salud. CO
  • Castro, Andrés; Fundación Valle del Lili. Centro de Investigaciones Clínicas. Cali. CO
  • Fernández-Trujillo, Liliana; Universidad Icesi. Facultad de Ciencias de la Salud. CO
  • Alcalá, Mercedes; Fundación Valle del Lili. Departamento de Patología y Medicina de Laboratorio. Cali. CO
  • Sua, Luz Fernanda; Universidad Icesi. Facultad de Ciencias de la Salud. CO
Rev. chil. pediatr ; 91(4): 568-572, ago. 2020. graf
Article in Spanish | LILACS | ID: biblio-1138672
RESUMEN

OBJETIVO:

Alertar al personal de la salud sobre la importancia de la detección temprana de las he- moglobinopatías, dado que es el trastorno monogénico recesivo más frecuente. Pacientes y

MÉTODO:

Estudio retrospectivo del resultado de eletroforesis capilar (CE) de 152 pacientes entre 0 y 18 años que durante el año 2017 fueron evaluados por sospecha de hemoglobinopatías en un Hospital Universitario de Colombia. La información se tomó de los registros médicos y del Laboratorio de Hematología y Hemostasia, asegurando la privacidad de los datos y aprobado por el Comité de Ética local.

RESULTADOS:

De 152 pacientes, 48,6% tenía entre 7 y 18 años. La frecuencia de hemoglobinopatías fue de 42,7%. La variante más frecuente fue el rasgo de células falciformes (Hb S) con 14,5%. El hematólogo fue el profesional que más frecuentemente solicitó EC.

DISCUSIÓN:

Se detectó que las hemoglobinopatías se diagnostican usualmente en niños mayores de siete años. Esto puede favorecer las complicaciones y progresión de la enfermedad, y aumento en los costos de la salud. Se requiere más información y educación a los médicos generales y pediatras para un diagnóstico más temprano.
ABSTRACT

OBJECTIVE:

The objective of this study is to spread awareness among health personnel about the importance of early detection of hemoglobinopathies since it is the most frequent monogenic recessive disorder worldwide. PATIENTS AND

METHOD:

Retrospective study of the results of capillary electropho resis (CE) of 152 patients aged between 0 and 18 years who were evaluated in 2017 due to suspected hemoglobinopathies in a University Hospital in Colombia. The information was collected from me dical records and the Hematology and Hemostasis Laboratory, ensuring data privacy and approved by the local Ethics Committee.

RESULTS:

Of 152 patients, 48.6% were aged between 7 and 18. The frequency of hemoglobinopathies was 42.7%. The most frequent hemoglobin variant was the sickle cell trait (Hb S) with 14.5%. The hematologist was the professional who most frequently requested CE.

DISCUSSION:

We found that hemoglobinopathies are usually diagnosed late in pediatric patients. This may favor complications and progression of the disease and increase healthcare costs. More information and education are required for general physicians and pediatricians in order to achieve early diagnosis.
Subject(s)


Full text: Available Index: LILACS (Americas) Main subject: Practice Patterns, Physicians' / Delayed Diagnosis / Hemoglobinopathies Type of study: Diagnostic study / Observational study / Prognostic study / Risk factors / Screening study Limits: Adolescent / Child / Child, preschool / Female / Humans / Infant / Male / Infant, Newborn Country/Region as subject: South America / Colombia Language: Spanish Journal: Rev. chil. pediatr Journal subject: Pediatrics Year: 2020 Type: Article Affiliation country: Colombia Institution/Affiliation country: Fundación Valle del Lili/CO / Universidad Icesi/CO

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Full text: Available Index: LILACS (Americas) Main subject: Practice Patterns, Physicians' / Delayed Diagnosis / Hemoglobinopathies Type of study: Diagnostic study / Observational study / Prognostic study / Risk factors / Screening study Limits: Adolescent / Child / Child, preschool / Female / Humans / Infant / Male / Infant, Newborn Country/Region as subject: South America / Colombia Language: Spanish Journal: Rev. chil. pediatr Journal subject: Pediatrics Year: 2020 Type: Article Affiliation country: Colombia Institution/Affiliation country: Fundación Valle del Lili/CO / Universidad Icesi/CO