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Frecuencias genotípicas en Niños con Leucemia Linfoblástica Aguda en dos centros Oncológicos / Genotypic frequencies in Children with Acute Lymphoblastic Leukemia in two Oncology centers
Murillo Guamán, Johanna Andrea; Ochoa Castro, Maritza Raphaela; Zaruma Torres, Fausto Leandro.
  • Murillo Guamán, Johanna Andrea; Carrera de Bioquímica y Farmacia. Facultad de Ciencias Químicas. Universidad de Cuenca. Cuenca. EC
  • Ochoa Castro, Maritza Raphaela; Carrera de Bioquímica y Farmacia. Facultad de Ciencias Químicas. Universidad de Cuenca. Cuenca. EC
  • Zaruma Torres, Fausto Leandro; Carrera de Bioquímica y Farmacia. Facultad de Ciencias Químicas. Universidad de Cuenca. Cuenca. EC
Oncología (Guayaquil) ; 30(1): 66-81, Abril. 2020.
Article in Spanish | LILACS | ID: biblio-1140886
RESUMEN

Introducción:

La leucemia linfoblásticaaguda (LLA) es una de las oncopatologías más frecuentes a nivel infantil, ocupando el primer lugar de los cincos tipos de cáncer con mayor incidencia en Ecuador. El objetivodel estudio fue determinar las frecuencias genotípicas y alélicas delos polimorfismos genéticos de MTHFR 677C>T (rs1801133) y MTHFR 1298A>C(rs1801131) en niños con leucemia linfoblástica aguda de SOLCA ­Loja y SOLCA ­Cuenca.

Métodos:

Es un estudio transversal, donde se evaluó a 160 pacientes pediátricosdiagnosticados con LLA. La detección de lospolimorfismos MTHFR 677C>T y 1298A>C se realizó mediante la técnica PCR entiempo real. El análisis estadístico descriptivo se desarrolló a través del software IBM SPSS (versión 22) y el programa bioinformático SNPStats.

Resultados:

Se determinóque las frecuencias genotípicas para el SNP MTHFR 677C>T fueron 25% C/C y 75%C/T con una frecuencia alélica del 38% para el alelo mutado (T). Para el SNP MTHFR1298 A>C se encontró una frecuencia genotípica de 2% A/A, 16% A/C y 82% C/C, entanto que su frecuencia alélica fue del 90% para el alelo mutado (C). No se encontróasociación genotípica ni alélica con ninguna de las variables intervinientes (p>0.05),así como tampoco se manifestó una correlación estadísticamente significativa de lospolimorfismos en mención y el tipo de riesgo de LLA.

Conclusión:

En la población estudiada con LLA, se evidenció para el SNP de MTHFR 677C>T una frecuencia genotípica del 75% para el heterocigoto C/T. Para el SNP MTHFR 1298A>C se encontró una frecuencia genotípica del 82% para el homocigoto mutado C/C. La distribución de la frecuencia alélica se mostró de la siguiente manera para MTHFR 677C>T se obtuvo 38% para el alelo mutado T y en cuanto a MTHFR 1298 A>C, 90% correspondió para el alelo mutado C. En el análisis estadístico no se encontró asociación genotípica ni alélica con las variablesdemográficas y clínicas
ABSTRACT

Introduction:

Acute lymphoblastic leukemia (ALL) is one of the most frequent oncopathologiesin childhood, occupying the first place of the five types of cancer with the highest incidence in Ecuador. The objective of the study was to determine the genotypic and allelic frequencies of the genetic polymorphisms of MTHFR 677C> T (rs1801133) and MTHFR 1298A> C (rs1801131) in children with acute lymphoblastic leukemia from SOLCA -Loja and SOLCA -Cuenca.

Methods:

It is a cross-sectional study, where 160 pediatric patients diagnosed with ALL were evaluated. The detection of MTHFR 677C> T and 1298A> C polymorphisms was performed using the real-time PCR technique. The descriptive statistical analysis was developed using the IBM SPSS software (version 22) and the SNPStats bioinformatics program.

Results:

It was determined that the genotype frequencies for the SNP MTHFR 677C> T were 25% C / C and 75% C / T with an allele frequency of 38% for the mutated allele (T). For the SNP MTHFR 1298 A> C, a genotype frequency of 2% A / A, 16% A / C and 82% C / C was found, while its allelic frequency was 90% for the mutated allele (C). No genotypic or allelic association was found with any of the intervening variables (p> 0.05), as well as no statistically significant correlation of the mentioned polymorphisms and the type of risk of ALL.

Conclusion:

In the population studied with ALL, a genotypic frequency of 75% was evidenced for the MTHFR 677C> T SNP for the heterozygous C / T. For the SNP MTHFR 1298A> C, a genotypic frequency of 82% was found for the homozygous mutated C / C. The allelic frequency distribution was shown as follows for MTHFR 677C> T, 38% was obtained for the mutated allele T and for MTHFR 1298 A> C, 90% corresponded to the mutated allele C. In the statistical analysis No genotypic or allelic association was found with demographic and clinical variables
Subject(s)


Full text: Available Index: LILACS (Americas) Main subject: Polymorphism, Genetic / Leukemia, Biphenotypic, Acute / Precursor Cell Lymphoblastic Leukemia-Lymphoma Type of study: Observational study / Prevalence study / Risk factors Limits: Humans Language: Spanish Journal: Oncología (Guayaquil) Journal subject: Neoplasms Year: 2020 Type: Article Affiliation country: Ecuador Institution/Affiliation country: Carrera de Bioquímica y Farmacia/EC

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