Enfermedad de Erdheim-Chester: Serie de diecinueve casos y un diagnóstico diferencial de relevancia / Erdheim-Chester Disease: Series of nineteen cases and a relevant differential diagnosis

RESUMEN

La enfermedad de Erdheim-Chester (EEC) es una histiocitosis de células no Langerhans de presentación proteiforme y escaso conocimiento. Se presenta una serie de 19 casos de 4 centros, registrados de junio de 2012 a junio de 2019. Se incluyeron aquellos pacientes con clínica, anatomía patológica e inmunohistoquímica característica de la enfermedad. Se excluyeron pacientes con hallazgos indefinidos. Resultados: al igual que en la literatura, el compromiso más frecuente fue el óseo por imagenología, la mitad de estos sintomático. Nuestra serie presenta mayor incidencia de mujeres (casi 70%). Siete pacientes presentaron nódulo mamario como forma de presentación. La mayoría recibieron dosis media de esteroides asociado a otra droga inmunosupresora. La mortalidad fue del 16%. Conclusión: comunicamos una serie de pacientes con la EEC mencionando las características más destacables. Es llamativo el número de pacientes con afectación mamaria, por lo cual proponemos téngase en cuenta en el diagnóstico diferencial de la patología tumoral mamaria.

ABSTRACT

Erdheim-Chester disease (ECD) is a non-Langerhans histiocytosis, protein manifestations at start and little known. We included 19 patients from June 2012 to June of 2019. Inclusion criteria clinical features, histopathology and immunostaining compatible with ECD. We excluded patients with undefined features. Results: Bones were the most frequent affected, half of them were asymptomatic. Seventy per cent of the patients were women, and 7 of them developed a nodule breast as first manifestation of ECD. The patients were treated with corticosteroids associated or not with immunosuppressants. The mortality rate was 16%. Conclusion: We reported a series of patients with ECD, enhancing the most frequent features. It is striking the number of patients with breast involvement; we propose to include the Erdheim-Chester disease in differential diagnosis of breast tumor.