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Genetic Aspects in Shoulder Disorders / Aspectos genéticos nas afecções do ombro
Cohen, Carina; Figueiredo, Eduardo A; Belangero, Paulo S; Andreoli, Carlos Vicente; Leal, Mariana Ferreira; Ejnisman, Benno.
  • Cohen, Carina; Universidade Federal de São Paulo. Sports Traumatology Center. São Paulo. BR
  • Figueiredo, Eduardo A; Universidade Federal de São Paulo. Sports Traumatology Center. São Paulo. BR
  • Belangero, Paulo S; Universidade Federal de São Paulo. Sports Traumatology Center. São Paulo. BR
  • Andreoli, Carlos Vicente; Universidade Federal de São Paulo. Sports Traumatology Center. São Paulo. BR
  • Leal, Mariana Ferreira; Universidade Federal de São Paulo. Biomedical Department of Morphology and Genetics. São Paulo. BR
  • Ejnisman, Benno; Universidade Federal de São Paulo. Sports Traumatology Center. São Paulo. BR
Rev. bras. ortop ; 55(5): 537-542, Sept.-Oct. 2020.
Article in English | LILACS | ID: biblio-1144207
ABSTRACT
Abstract The influence of genetic inheritance has been increasingly investigated in shoulder disorders, such as rotator cuff injury, instability and frozen shoulder. Although the initial findings are enlightening, it is necessary to progressively build a database of genetic markers to catalog genomic profiles that, later, may contribute for predicting the risk of the disease, as well as to the development of better diagnostic and treatment tools. The present article seeks to update what is evidence of genetic studies in the literature for these diseases, from polymorphism analyses, expression of candidate genes in tissues and broad genomic association studies (GWAS). However, it is necessary to point out that there is great difficulty in replicating and using the findings, mainly due to the lack of statistical power, the high rate of false-positive results and the large number of variables involved.
RESUMO
Resumo A influência da herança genética tem sido cada vez mais investigada nas afecções do ombro, como a lesão do manguito rotador, instabilidade e ombro congelado. Ainda que os achados iniciais sejam pouco esclarecedores, é necessário construir progressivamente um banco de marcadores genéticos para catalogar perfis genômicos que, mais adiante, poderão contribuir para a previsão do risco da doença, desenvolvimento de melhores ferramentas de diagnóstico e tratamento. O presente artigo busca atualizar o que há de evidências de estudos genéticos na literatura para essas doenças, desde análises de polimorfismos, expressão de genes candidatos em tecidos e estudos de associação genômica ampla (GWAS, na sigla em inglês). Porém, é necessário apontar que existe grande dificuldade na replicação e utilização dos achados, principalmente em razão da falta de poder estatístico, da alta taxa de resultados falso-positivos e da grande quantidade de variáveis envolvidas.
Subject(s)


Full text: Available Index: LILACS (Americas) Main subject: Polymorphism, Genetic / Shoulder / Wounds and Injuries / Bursitis / Genetic Markers / Gene Expression / Incidence / Rotator Cuff / Heredity / Diagnosis Type of study: Diagnostic study / Incidence study / Prognostic study Language: English Journal: Rev. bras. ortop Journal subject: Orthopedics Year: 2020 Type: Article Affiliation country: Brazil Institution/Affiliation country: Universidade Federal de São Paulo/BR

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