Un trastorno poco frecuente del ciclo de la urea en un recién nacido: deficiencia de N-acetilglutamato sintasa / A rare urea cycle disorder in a neonate: N-acetylglutamate synthetase deficiency
Arch. argent. pediatr
;
118(6): e545-e548, dic 2020. ilus
Article
in English, Spanish
| BINACIS, LILACS
| ID: biblio-1146216
RESUMEN
Los trastornos del ciclo de la urea (TCU) son enfermedades hereditarias con un posible desenlace desfavorable por hiperamoniemia grave. Se informa de una bebé con deficiencia de N-acetilglutamato sintasa (NAGS), quien tenía succión débil e hipotonicidad. Al examinarla, se observó hepatomegalia. El hemograma, los análisis y la gasometría eran normales, y las proteínas de la fase aguda, negativas. En los análisis, no se observaron cetonas en sangre, pero sí concentraciones elevadas de amoníaco. Las pruebas metabólicas no fueron concluyentes. Se inició el tratamiento de emergencia inmediatamente y recibió el alta el día 15 después del ingreso. Se confirmó deficiencia de NAGS mediante análisis de ADN. La paciente no tiene restricciones alimentarias ni toma medicamentos, excepto N-carbamil glutamato (NCG). La deficiencia de NAGS es el único TCU que puede tratarse específica y eficazmente con NCG. La detección temprana permite iniciar un tratamiento temprano y evitar los efectos devastadores de la hiperamoniemia
ABSTRACT
Urea cycle disorders (UCD), are genetically inherited diseases that may have a poor outcome due to to profound hyperammonemia. We report the case of a baby girl diagnosed as N-acetylglutamate synthase (NAGS) deficiency.The patient was evaluated due to diminished sucking and hypotonicity. Physical examination showed hepatomegaly. Complete blood count, biochemical values and blood gas analyses were normal, acute phase reactants were negative. Further laboratory analyses showed no ketones in blood and highly elevated ammonia. Metabolic tests were inconclusive. Emergency treatment was initiated immediately and she was discharged on the 15th day of admission. NAGS deficiency was confirmed by DNA-analysis. She is now without any dietary restriction or other medication, except N-carbamylglutamate (NCG).NAGS deficiency is the only UCD which can be specifically and effectively treated by NCG. Early recognition of disease will lead to early treatment that may prohibit devastating effects of hyperammonemia
Full text:
Available
Index:
LILACS (Americas)
Main subject:
Acetyltransferases
/
Urea Cycle Disorders, Inborn
Limits:
Female
/
Humans
/
Infant, Newborn
Language:
English
/
Spanish
Journal:
Arch. argent. pediatr
Journal subject:
Pediatrics
Year:
2020
Type:
Article
Affiliation country:
Cuba
/
Turkey
Institution/Affiliation country:
Hospital Pediátrico Universitario/CH
/
Hospital de Formación e Investigación en Salud y Enfermedades Materno Infantiles Dr. Sami Ulus/AR
/
Hospital de Formación e Investigación en Salud y Enfermedades Materno Infantiles Dr. Sami Ulus/TR
/
Hospital de Gazi Üniversitesi/TR
/
Hospital de Harran Üniversitesi/TR
Similar
MEDLINE
...
LILACS
LIS