Detección de un mosaico de trisomía 21 en líquido amniótico / Detection of a mosaicism of trisomy 21 in amniotic liquid

RESUMEN

Resumen Se analizó un resultado con alteración cromosómica tomado de una base de datos conformada por un total de 4755 muestras de líquido amniótico extraídos mediante amniocentesis con indicación de su médico tratante, riesgo sérico y edad materna avanzada. En este reporte se presenta la detección de un mosaico de trisomía 21 en líquido amniótico, mediante la técnica de Banda G donde se analizaron 20 metafases. Los resultados obtenidos documentan una composición cromosómica 47, XY+21 y 46, XY con una relación 911 respecto a las metafases analizadas, confirmándose así el diagnóstico del Síndrome de Down secundario a mosaico.

ABSTRACT

Abstract A result with chromosomal alteration was analyzed from a database consisting of a total of 4755 samples of amniotic fluid extracted by amniocentesis with indication of the attending physician, serum risk and advanced maternal age. This report presents the detection of a mosaicism of trisomy 21 in amniotic fluid, using G- Banding where 20 metaphases were analyzed. The results obtained document a chromosomal composition 47, XY + 21 and 46, XY with a 911 ratio with respect to the metaphases analyzed, confirming the diagnosis of Down syndrome secondary to mosaicism.