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Uso de metformina y un inhibidor de SGLT2 en el manejo de lipodistrofia congénita generalizada. Reporte de caso / Use of metformin and an SGLT2 inhibitor to treat congenital generalized lipodystrophy. Case report
González-Clavijo, Angélica María; Fierro-Maya, Luis Felipe; Muñoz-Loaiza, Juan David; Perilla-Roa, Daniel; Pérez-Moreno, Esteban Javier; Guzmán-Rojas, Jennifer Daniela; Herrera-Cardona, Juan Esteban.
  • González-Clavijo, Angélica María; Universidad Nacional de Colombia. Facultad de Medicina. Departamento de Ciencias Fisiológicas. Bogotá D.C. CO
  • Fierro-Maya, Luis Felipe; Universidad Nacional de Colombia. Facultad de Medicina. Departamento de Ciencias Fisiológicas. Bogotá D.C. CO
  • Muñoz-Loaiza, Juan David; Universidad Nacional de Colombia. Facultad de Medicina. Departamento de Ciencias Fisiológicas. Bogotá D.C. CO
  • Perilla-Roa, Daniel; Universidad Nacional de Colombia. Facultad de Medicina. Departamento de Ciencias Fisiológicas. Bogotá D.C. CO
  • Pérez-Moreno, Esteban Javier; Universidad Nacional de Colombia. Facultad de Medicina. Departamento de Ciencias Fisiológicas. Bogotá D.C. CO
  • Guzmán-Rojas, Jennifer Daniela; Universidad Nacional de Colombia. Facultad de Medicina. Departamento de Ciencias Fisiológicas. Bogotá D.C. CO
  • Herrera-Cardona, Juan Esteban; Universidad Nacional de Colombia. Facultad de Medicina. Departamento de Ciencias Fisiológicas. Bogotá D.C. CO
Rev. Fac. Med. (Bogotá) ; 68(4): 639-643, oct.-dic. 2020. tab, graf
Article in Spanish | LILACS, COLNAL | ID: biblio-1149566
RESUMEN
Resumen Introducción. La lipodistrofia congénita generalizada (LCG) es un síndrome genético autosómico recesivo extremadamente raro que se caracteriza por ausencia generalizada de tejido adiposo, deficiencia en la producción de hormonas como la leptina y complicaciones metabólicas potencialmente serias como diabetes mellitus tipo 2 (DM2), esteatohepatitis e hipertrigliceridemia. Presentación del caso. Paciente femenina de 17 años con un diagnóstico tardío de LCG y con diabetes mellitus (erróneamente clasificada como tipo I), hipertrigliceridemia severa e infecciones a repetición. Luego de introducir metformina y un inhibidor del SGLT2 en el manejo de la paciente, se logró un adecuado control metabólico. Conclusión. Con frecuencia, el desconocimiento de algunas enfermedades huérfanas lleva a diagnósticos erróneos y, por tanto, a tratamientos inadecuados que en algunos casos pueden empeorar la condición clínica de los pacientes. Por lo anterior, en el caso de la LCG, es necesario que la comunidad médica tenga una mejor comprensión de sus aspectos diagnósticos y terapéuticos para brindar un diagnóstico y tratamiento oportunos.
ABSTRACT
Abstract

Introduction:

Generalized congenital lipodystrophy (GDL) is an extremely rare autosomal recessive genetic syndrome characterized by generalized absence of adipose tissue, deficient production of hormones such as leptin, and potentially serious metabolic complications such as type 2 diabetes mellitus (DM2), steatohepatitis and hypertriglyceridemia. Case presentation This is the case of a 17-year-old female patient with a late diagnosis of GDL and with diabetes mellitus (erroneously classified as type 1), severe hypertriglyceridemia and recurrent infections. Adequate metabolic control was achieved after the introduction of metformin and an SGLT2 inhibitor.

Conclusion:

Lack of knowledge about some orphan diseases usually leads to misdiagnosis and, therefore, to inadequate treatments that may worsen the clinical condition of patients. Therefore, in the case of GDL, the medical community should have a better understanding of its diagnostic and therapeutic aspects in order to provide timely diagnosis and treatment.
Subject(s)


Full text: Available Index: LILACS (Americas) Main subject: Insulin Resistance / Diabetes Mellitus / Lipodystrophy, Congenital Generalized / Fatty Liver / Lipodystrophy Limits: Humans Language: Spanish Journal: Rev. Fac. Med. (Bogotá) Journal subject: Medicine Year: 2020 Type: Article Affiliation country: Colombia Institution/Affiliation country: Universidad Nacional de Colombia/CO

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