Deformidad de Sprengel asociado a Klippel Feil y la importancia de los estudios imagenológicos / Sprengel's deformity associated with Klippel-Feil syndrome and the importance of imaging studies

RESUMEN

RESUMEN Introducción: la deformidad de Sprengel se considera una anomalía congénita rara caracterizada por la elevación y rotación lateral de la escápula con hipoplasia y atrofia de los músculos periescapulares, que causa deformación a ese nivel y limitación de los movimientos. Esta puede verse asociada al síndrome de Klippel Fail. Para su diagnóstico son indispensables los estudios imagenológicos. Objetivo: presentar un paciente pediátrico con síndrome de Sprengel asociado a Klippel Fail. Presentación del caso se trató de una paciente femenina, de tres años de edad que presentó cuello corto, ancho, alado, con dificultades para la realización de sus movimientos. Al examen físico se constató la presencia de pterigium, asimetría de cintura escapular por elevación de escápula izquierda. Se le indicó radiografía de columna cervical y tórax y estudio tomográfico multidetector donde se encontró fusión de cuerpos vertebrales cervicales y escápula izquierda elevada. Se corroboró la asociación de síndrome de Sprengel asociado a síndrome de Klippel Fail. Conclusiones: los estudios imagenológicos son de vital importancia ante un paciente que presente asimetría escapular y acortamiento o deformidad de la región cervical. Estos permiten demostrar hallazgos patológicos en las estructuras osteomusculares a ese nivel. Los estudios radiográficos simples son de elección para iniciar el estudio. La tomografía multicorte es una herramienta efectiva dada sus nuevas técnicas de reconstrucción que facilitan la interpretación anatómica de estas deformidades como el caso expuesto en este estudio.

ABSTRACT

ABSTRACT Introduction: Sprengel's deformity is considered a rare congenital skeletal disorder characterized by scapula elevation and its lateral rotation, with peri-scapular muscles, hypoplasia and atrophy causing deformation in this anatomical region with limitation of movements. It can be associated with Klippel-Fail Syndrome. Imaging studies are essential for its diagnosis. Objective: to present a pediatric patient with Sprengel's deformity associated with Klippel-Fail syndrome, in which case the use of imaging studies was essential for the diagnosis. Case Report a three-year-old pediatric female patient, with short, wide and winged neck, she had serious difficulties for performing shoulders movements. Physical examination showed pterygium and asymmetry of the shoulder girdle, due to the elevation of the left scapula. Cervical spine and chest radiography were requested along with multislice tomography, where a fusion of the cervical spine bodies and elevated left scapula were found, this finding confirm the association of Sprengel's deformity with Klippel-Fail syndrome. Conclusions: images studies have a vital importance to complete a correct diagnosis in patients who present scapular asymmetry and shortening or any deformity of the cervical spine. These types of studies allow demonstrating pathological findings in this anatomical region. Simple radiographic studies are the choice to start the study. Multislice tomography is an effective tool given the new reconstruction techniques which facilitate the anatomical interpretation on these deformities.