Orofacial clefts associated with cardiac anomalies: 27 years of experience of a multidisciplinary group in a tertiary hospital in Portugal / Fendas orofaciais associadas a anomalias cardíacas: 27 anos de experiência de um grupo multidisciplinar em um hospital terciário em Portugal

ABSTRACT

AIMS: Orofacial clefts (OFC) are a heterogeneous group of birth defects arising in about 1.7/1000 newborns. They can occur with other congenital anomalies, including heart defects. We aim to describe a population with orofacial clefts and associated cardiac anomalies. METHODS: Retrospective study of patients attended in the Cleft Lip and Palate Multidisciplinary Group outpatient clinic at Hospital Universitario São João, Porto-Portugal. Medical records from January 1992 through December 2018 were reviewed. Patients were divided into four groups according to the Spina classification: cleft lip (CL), cleft lip and palate (CLP), isolated cleft palate (CP) and atypical cleft (AC). Further categorization included gender, affected relatives, associated congenital anomalies and syndromes. RESULTS: From the 588 patients included, 77 (13%) presented cardiac anomalies. Of those with orofacial cleft and cardiac anomalies, 53% were males and 17% had known affected relatives. CP was the most common cleft among patients with cardiac anomaly (~56%). Additional congenital anomalies were found in 89.7% of patients, namely facial defects, central nervous system, renal and skeletal malformations. A recognizable syndrome was identified in 61.5%, being Pierre-Robin the most common (n=22), followed by 22q11.2 microdeletion (n=9). Bothadditional congenital anomalies and recognizable syndromes were significantlymore prevalent in patients with heart disease (p<0.05). The main groups of cardiac anomalies were left-to-right shunt (n=47) and right ventricular outflow tractobstruction (n=14). From these, 26 had a ventricular septal defect, 15 atrial septal defect and seven patients had tetralogy of Fallot. Five patients had dysrhythmias. CONCLUSIONS: Due to the high prevalence of cardiac anomalies in the cleft population, a routine cardiac evaluation should be performed in all these patients.

RESUMO

INTRODUÇÃO: As fendas lábio-palatinas são um grupo heterogêneo de defeitos congênitos que ocorrem em cerca de 1,7 / 1000 recém-nascidos. Eles podem ocorrer com outras anomalias congênitas, incluindo defeitos cardíacos. O nosso objetivo é descrever uma população com fendas lábio-palatinas e anomalias cardíacas associadas. MÉTODOS: Estudo retrospectivo de doentes seguidos pelo Grupo Multidisciplinar de Fendas Lábio-Palatinas no Hospital Universitário São João, Porto-Portugal. Foram analisados os prontuários médicos de janeiro de 1992 a dezembro de 2018. Os doentes foram divididos em quatro grupos, de acordo com a classificação de Spina: fenda labial (CL), fenda labial e palatina (CLP), fenda palatina isolada (PC) e fenda atípica (CA). Outras categorizações incluíram sexo, parentes afetados, anomalias e síndromes congênitas associadas. RESULTADOS: Dos 588 pacientes incluídos, 77 (13%) apresentaram anomalias cardíacas. Daqueles com fenda e anomalias cardíacas, 53% eram do sexo masculino e 17% tinham parentes afetados. A PC foi a fenda mais comum entre os doentes com anomalia cardíaca (aproximadamente 56%). Anomalias congénitas adicionais, como defeitos faciais, malformações do sistema nervoso central, renais e esqueléticas foram encontradas em 89,7%. Síndromes foram identificadas em 61,5%, sendo Pierre-Robin a mais comum (n = 22), seguida pela microdeleção 22q11.2 (n = 9). Anomalias congénitas adicionais e a presença de uma síndrome genética foram significativamente mais prevalentes em doentes com doença cardíaca associada (p <0,05). Os principais grupos de anomalias cardíacas foram shunt da esquerda para a direita (n = 47) e obstrução da via de saída do ventrículo direito (n = 14). Destes, 26 apresentaram comunicação interventricular, 15 comunicação interauricular e sete pacientes apresentaram tetralogia de Fallot. Cinco pacientes apresentaram disritmias. CONCLUSÕES: Devido à elevada prevalência de anomalias cardíacas na população de doentes com Fenda Lábio-Palatina, aconselhamos uma avaliação cardíaca de rotina em todos.