Descrição da frequência de variantes genéticas no gene da endoglina em uma população do Nordeste do Brasil / Description of the frequency of genetic variants in the endoglin gene in a population of Northeast Brazil

RESUMO

Introdução: a endoglina (ENG, CD105) é um co-receptor da família transforming growth factor-beta e participa da regulação de processos celulares como proliferação, diferenciação, migração e apoptose. ENG é mais conhecida por sua expressão em células endoteliais, desempenhando papel importante na angiogênese e vasculogênese, porém sua expressão já foi associada a diferentes desfechos patogênicos, inclusive devido a mutações no gene ENG. Objetivos: descrever a frequência de variantes genéticas no gene ENG, comparar com populações ancestrais e analisar as variantes genéticas que possam estar envolvidas em processos patogênicos em outras populações. Metodologia: foi utilizado o banco de dados do programa SCAALA (Social Change Asthma and Allergy in Latin America) para a população do estudo, sendo genotipado 1309 indivíduos usando o chip Illumina 2.5 Human Omni Bead e feitas análises in silico utilizando plataformas on-line. Resultados: as variantes genéticas rs10987746, rs10121110, rs11792480 e rs16930129 apresentaram frequência de menor alelo entre 16 a 48% na população estudada, as quais foram mais reiteradamente próximas do padrão africano que do europeu. Os SNVs foram relacionados aos mecanismos regulatórios genéticos conhecidos, pressupondo que essas variantes não estejam envolvidas diretamente em processos funcionais. Conclusão: são necessárias maiores investigações referentes aos mecanismos funcionais deste gene, visto que a endoglina participa de uma gama de processos celulares importantes e mais esforços devem ser feitos para estudos genéticos na população brasileira, considerando a mistura de populações.

ABSTRACT

Introduction: the endoglin (ENG, CD105) is a coreceptor of the family transforming growth factor-beta and participates in the regulation of cellular processes such as proliferation, differentiation, migration and apoptosis. ENG She is best known for your expression in endothelial cells, playing an important role in angiogenesis and vasculogenesis, but its expression has already been associated with different pathogenic outcomes, including due to mutations in the ENG gene. Objectives: describe the frequency of genetic variants in the ENG gene in the population of northeastern Brazil, compare with ancestral populations and analyze genetic variants that may be involved in pathogenic processes in other populations. Methodology: we used the SCAALA program database (Social Change Asthma and Allergy in Latin America) for the population of the study, and the DNA of 1309 individuals were genotyped using the Illumina chip 2.5 Human Omni Bead and made in silico analysis. Results: the SNVs rs10987746, rs10121110, rs11792480 and rs16930129 presented lower allele frequency between 16 to 48% in the population studied, which were more consistently next African European standard. The SNVs were related to known genetic regulatory mechanisms assuming that these variants are not directly involved in functional processes. Conclusion: further investigation regarding the functional mechanisms of this gene are necessary, since the endoglin participates in a range of important cellular processes and more efforts should be made for genetic studies in the Brazilian population, considering the mixture of populations.