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Síndrome de Robinow asociado a insuficiencia renal crónica en fase terminal / Robinow syndrome associated with chronic kidney failure in terminal stage
Fernández Rodríguez, Yaribel; Sardina Solís, Rosa María; García Zapata, Hubert.
  • Fernández Rodríguez, Yaribel; Universidad de Ciencias Médicas. Hospital Infantil Docente Norte Dr. Juan de la Cruz Martínez Maceira. Santiago de Cuba. CU
  • Sardina Solís, Rosa María; Universidad de Ciencias Médicas. Hospital Infantil Docente Norte Dr. Juan de la Cruz Martínez Maceira. Santiago de Cuba. CU
  • García Zapata, Hubert; Universidad de Ciencias Médicas. Hospital Infantil Docente Norte Dr. Juan de la Cruz Martínez Maceira. Santiago de Cuba. CU
Medisan ; 25(2)mar.-abr. 2021. ilus
Article in Spanish | LILACS, CUMED | ID: biblio-1250352
RESUMEN
Se describe el caso clínico de un adolescente de 18 años con antecedente patológico de una operación por hipertelorismo en su primer año de vida, quien fue asistido en el Servicio de Nefrología del Hospital Infantil Docente Norte Dr. Juan de la Cruz Martínez Maceira de Santiago de Cuba, debido a una disminución marcada de la función renal, por lo cual requirió terapias sustitutivas. Su estado persistió por más de 3 meses y se consideró como una insuficiencia renal crónica en fase terminal. Se realizaron varios exámenes complementarios en busca de la causa y se interconsultó con otras especialidades, como la de Genética Clínica, por la presencia de trastornos dismórficos; finalmente, se diagnosticó el síndrome de Robinow. El paciente permaneció con hemodiálisis por 2 años hasta que su condición fue estable para recibir un trasplante de riñón.
ABSTRACT
The case report of an 18 years adolescent is described with pathological history of a surgery due to hypertelorism in his first year of life who was assisted in the Nephrology Service of Dr. Juan de la Cruz Martínez Maceira Northern Teaching Children Hospital in Santiago de Cuba, due to a marked decrease of the renal function, reason why he required substitute therapies. His condition persisted for more than 3 months and it was considered as a chronic kidney failure in end stage. Several complementary exams were carried out to find out the cause and other specialties participated in the diagnosis, as Clinical Genetics, due to the presence of dysmorphic disorders; finally, Robinow syndrome was diagnosed. The patient remained with hemodialysis for 2 years until her condition was stable to receive a renal transplant.
Subject(s)

Full text: Available Index: LILACS (Americas) Main subject: Renal Insufficiency, Chronic / Genetics / Kidney Failure, Chronic Type of study: Risk factors Language: Spanish Journal: Medisan Journal subject: Medicine Year: 2021 Type: Article Affiliation country: Cuba Institution/Affiliation country: Universidad de Ciencias Médicas/CU

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