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Síndrome de hiperinmunoglobulinemia E / Hyper IgE syndrome
Pérez Cutiño, Maité; Carrión Mendoza, Reynaldo; Casado Hernández, Imilla; Bello Castillo, Janet.
  • Pérez Cutiño, Maité; Hospital Pediátrico Docente Cerro. Facultad de Ciencias Médicas Dr. Salvador Allende. La Habana. CU
  • Carrión Mendoza, Reynaldo; Hospital Pediátrico Docente Cerro. Facultad de Ciencias Médicas Dr. Salvador Allende. La Habana. CU
  • Casado Hernández, Imilla; Instituto de Hematología e Inmunología. La Habana. CU
  • Bello Castillo, Janet; Hospital Pediátrico Docente Cerro. Facultad de Ciencias Médicas Dr. Salvador Allende. La Habana. CU
Rev. cuba. pediatr ; 93(1): e758, ene.-mar. 2021. tab, fig
Article in Spanish | LILACS, CUMED | ID: biblio-1251754
RESUMEN

Introducción:

El síndrome de hiperIgE es una inmunodeficiencia primaria poco frecuente de etiología desconocida, con afectación multisistémica; causada por mutaciones dominantes del gen que codifica la proteína transductora de señal y activadora de la transcripción, STAT-3, por lo que condiciona un déficit en la generación de las células Th17 a partir de las células T CD4+ y explica la susceptibilidad de estos pacientes a las infecciones por Stafilococus aureus y Cándida albicans.

Objetivo:

Contribuir al conocimiento de esta inmunodeficiencia para su detección precoz y tratamiento oportuno. Presentación del caso Se trata de una lactante, con puente nasal amplio, hiperlaxitud, erupción eccematosa desde el período neonatal, infecciones cutáneas, óticas, pulmonares con presencia de neumatoceles y candidiasis mucocutánea. Se detectaron concentraciones elevadas de IgE sérica y eosinofília. Se trató con inmunomoduladores, antihistamínicos, antimicrobianos y vitaminoterapia. Se logró mejoría clínica.

Conclusiones:

El síndrome de hiperIgE-AD es una inmunodeficiencia primaria poco frecuente caracterizada por altas concentraciones de IgE, eosinofilia, abscesos cutáneos, eccemas, candidiasis mucocutánea crónica e infecciones pulmonares recidivantes, neumatoceles y bronquiectasias; también se presentan alteraciones del tejido conectivo, esquelético y vascular. Se requiere de alto grado de sospecha clínica y es importante la atención precoz de las infecciones, que en general presentan una respuesta tórpida sistémica. Las alternativas terapéuticas están dirigidas a prevenir la sepsis y al control de los síntomas(AU)
ABSTRACT

Introduction:

Hyper IgE syndrome is a rare primary immunodeficiency of unknown etiology, with multi systemic impact; it is caused by dominant mutations of the gene that codifies the protein transducer of signal and activator of transcription (STAT-3), therefore it determines a deficit in the generation of Th17 cells from T CD4+ cells, and explains the sensitivity of these patients to the infections caused by Stafilococus aureus and Candida albicans.

Objective:

Contribute to the knowledge of this immunodeficiency for its early detection and timely treatment. Case presentation Newborn with wide nasal bridge, hypermovility, eczematose rash since the neonatal period; cutaneous, ear, and pulmonary infections with presence of neumotoceles and mucocutaneous candidiasis. There were detected high concentrations of seric IgE and eosinophilia. The patient was treated with immunomodulators, antihestamines, antimicrobial drugs and vitaminotherapy. It was achieved a clinical improvement.

Conclusions:

Hyper IgE syndrome-AD is a rare primary immunodeficiency characterized by high concentrations of IgE, eosinophilia, cutaneous abscesses, eczemas, chronical mucocutaneous candidiasis and recurrent pulmonary infections, neumatoceles and bronchiectasis; it also presents alterations in the connective, skeletal and vascular tissue. It is required a high level of clinical suspicion and it is important the early care of the infections, which generally present a systemic torpid response. The therapeutic alternatives are directed to prevent a sepsis and to control the symptoms(AU)
Subject(s)

Full text: Available Index: LILACS (Americas) Main subject: Candidiasis, Chronic Mucocutaneous / Immunoglobulin E / Knowledge / Hypergammaglobulinemia / Immunologic Factors / Anti-Infective Agents Type of study: Screening study Limits: Female / Humans / Infant Language: Spanish Journal: Rev. cuba. pediatr Journal subject: Pediatrics Year: 2021 Type: Article Affiliation country: Cuba Institution/Affiliation country: Hospital Pediátrico Docente Cerro/CU / Instituto de Hematología e Inmunología/CU

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