Narrativas sobre a vida e o início do tratamento de uma paciente com Síndrome de Treacher Collins: um estudo de caso / Stories about life and treatment onset of a patient with Treacher Collins syndrome: case study

RESUMO

Síndrome de Treacher Collins (STC) é uma anomalia do desenvolvimento craniofacial rara de manifestação clínica variável. Este estudo teve por objetivo principal analisar a experiência de uma mulher de 26 anos com STC que iniciou a reabilitação na idade adulta, buscando aprofundar possíveis impactos para o seu desenvolvimento. Com aprovação do Comitê de Ética em Pesquisa (CAAE 00981418.3.0000.5441), realizou-se um estudo de caso clínico por meio da análise documental do prontuário multiprofissional e uma entrevista semiestruturada gravada em áudio, transcrita integralmente e analisada qualitativamente pela técnica de Análise de Conteúdo de Bardin. Evidenciaram-se duas categorias temáticas que sinalizam a experiência de vida da participante dividida em dois momentos (1)"Desenvolvimento até a fase adulta" que abarcou as subcategorias "O que eu tenho?"; "Relacionamento com a mãe"; "Eu sofri bullying desafio da escolarização" (2) "Ser alguém com Síndrome de Treacher Collins", e subcategorias "Existem outros como eu conhecendo o diagnóstico"; "Início do tratamento desafios e expectativas"; "A psicologia e a equipe interdisciplinar"; "Mas hoje eu sou feliz planos para o futuro". STC, sendo uma malformação facial, pode implicar em conviver com o estigma de não apresentar o rosto dentro dos padrões sociais impostos. No caso analisado, apontou-se sofrimento emocional, sendo este intensificado pelo não pedido de ajuda. Por outro lado, o diagnóstico da síndrome possibilitou o processo de identificação com outros sujeitos acometidos, o início da reabilitação e a vivência de impactos positivos em sua qualidade de vida. A psicologia figurou como espaço de escuta e possibilidade de reflexão sobre o processo de reabilitação.

ABSTRACT

The Treacher Collins syndrome (TCS) is a rare anomaly of craniofacial development with variable clinical manifestation. The main goal of this study was to analyze the experience of a 26-year-old woman with TCS who initiated her rehabilitation in adulthood, aiming to deepen the possible impacts on her development. After approval by the Institutional Ethics Review Board (CAAE 00981418.3.0000.5441), the case study was conducted by documental analysis of the multiprofessional patient records and a semi-structured interview recorded in audio, transcribed in full and qualitatively analyzed by the Content Analysis technique of Bardin. Two theme categories were evidenced that indicated the life experience of the participant divided in two periods (1) "Development up to adulthood", which included the subcategories "What's wrong with me?"; "Relationship with the mother"; "I suffered bullying challenge of school education" (2) "Being someone with Treacher Collins syndrome", and subcategories "There are others like me knowing the diagnosis"; "Treatment onset challenges and expectations"; "Psychology and the interdisciplinary team"; "But I am happy today plans for the future". Since TCS is a facial malformation, it may involve living with the stigma of not presenting a face within the imposed social standards. The present case presented emotional suffering, worsened because she did not ask for help. Conversely, the diagnosis of the syndrome allowed the process of identification with other affected individuals, the onset of rehabilitation and experience of positive impacts on her quality of life. Psychology participated as a space for hearing and possibility of reflecting about the rehabilitation process.