Manifestaciones orales del síndrome de Maroteaux-Lamy (Mucopolisacaridosis VI) / Oral manifestations of Maroteaux-Lamy syndrome (Mucopolysaccharidosis VI)

RESUMEN

La mucopolisacaridosis tipo VI, también conocida como síndrome de Maroteaux-Lamy, es un trastorno lisosómico autosómico recesivo, causado por la deficiencia de la enzima arilsulfatasa B, lo que conduce a la acumulación de dermatán sulfato en los tejidos y su excreción urinaria. La deposición de mucopolisacáridos genera un trastorno progresivo que afecta a múltiples órganos y que, a menudo, resulta en la muerte a temprana edad. Esta enfermedad tiene varias manifestaciones orales, entre las que destacan las complicaciones dentales, que pueden ser graves e incluir folículos similares a quistes dentígeros, maloclusiones, defectos condilares e hiperplasia gingival, además de características clínicas como cuello corto, opacidad corneal, macroglosia y agrandamiento del cráneo, dimensión anteroposterior larga y mano en garra. Se presenta el caso de un paciente de 14 meses de edad que acudió a consulta de odontopediatría por episodios de fiebre, bajo peso e hiperplasia gingival severa. El examen físico evidenció facies tosca, cuello corto, pectus excavatus, manos con disminución en agarre y retardo en el neurodesarrollo. El examen intraoral halló retardo de la erupción dental, hiperplasia gingival generalizada y paladar con poco crecimiento transversal. El examen radiográfico detectó órganos dentarios incluidos y mala posición en el sector anterior, molares superiores dentro del seno maxilar y caninos inferiores rotados. El paciente fue remitido a medicina para exámenes bioquímicos y genéticos para definir el diagnóstico. La bioquímica reveló MPS tipo VI, lo que fue confirmado mediante prueba molecular. Las manifestaciones clínicas en este caso corresponden a la forma clínica de progresión rápida reportada en estos pacientes talla baja, malformaciones esqueléticas y alteraciones a nivel oral. Los niños con MPS VI grave comienzan temprano y progresan rápidamente, las radiografías óseas y la medición de GAG en orina son útiles para el diagnóstico con actividad de la enzima ARSB y genética. Es necesario fortalecer el conocimiento en odontología y la población en general sobre las características clínicas de mucopolisacáridos tipo VI para tener un diagnóstico temprano y un mejor manejo de patologías en estos pacientes. (AU)

ABSTRACT

Mucopolysaccharidosis type VI, also known as Maroteaux-Lamy syndrome, is an autosomal recessive lysosomal disorder, due to the deficiency of the enzyme arylsulfatase B that leads to the accumulation of dermatan sulfate in the tissues and its urinary excretion. Mucopolysaccharide deposition leads to a progressive disorder affecting multiple organs that often results in death at a young age. This disease has several oral manifestations, among which dental complications can be serious and include follicles similar to dentigerous cysts, malocclusions, condylar defects and gingival hyperplasia, in addition to a short neck, corneal opacity, macroglossia, skull enlargement, anteroposterior dimension long, claw hand is some of the clinical features. A case of a 14-month-old patient is presented, who attended a pediatric dentistry consultation for episodes of fever, low weight, severe gingival hyperplasia. Physical examination revealed coarse facies, short neck, pectus excavatus, hands with decreased grip, and neurodevelopmental delay. On intraoral examination, dental eruption delayed, generalized gingival hyperplasia, palate with little transverse growth. On radiographic examination, dental organs included and poor position in the anterior sector, upper molars within the maxillary sinus, rotated lower canines. He is referred to medicine for biochemical tests and genetics for diagnosis. Detailed biochemistry MPS type VI, confirmed by molecular testing. The clinical manifestations in this case correspond to the clinical form of rapid progression reported in these patients. They report short stature, skeletal malformations and alterations at the oral level. Children with severe MPS VI start early and progress rapidly, bone radiographs and urine GAG measurement are helpful for diagnosis with genetic and ARSB enzyme activity. It is necessary to strengthen the knowledge in dentistry and the general population about the clinical characteristics of type VI mucopolysaccharides in order to have an early diagnosis and management of pathologies in these patients. (AU)