Avaliação do equilí­brio e risco de queda em pacientes com mucopolissacaridose VI / Evaluation of balance and risk of falls in patients with mucopolysaccharidosis VI

RESUMO

Introdução: A Mucopolissacaridose VI é uma doença rara, hereditária, com mutação no gene ARSB, que provoca complicações multissistêmicas com deformidades osteomusculares que podem dificultar o equilí­brio estático e dinâmico. Objetivo: Avaliar o equilí­brio e o risco de queda em pacientes com Mucopolissacaridose VI (MPS VI). Métodos: Trata-se de um estudo observacional descritivo transversal, do tipo série de casos, realizado na Associação Pernambucana de Mucopolissacaridoses, cuja amostra foi constituí­da por 5 pacientes que recebem tratamento fisioterapêutico no local, de ambos os gêneros, com faixa etária de 6 a 39 anos, e diagnóstico de MPS VI. Foi utilizada uma ficha de avaliação fisioterapêutica elaborada pelas pesquisadoras para avaliar aspectos sociodemográficos e clí­nicos dos pacientes e em seguida, foi aplicado o Índice de Tinetti. Os dados foram apresentados através de tabelas e figuras, contendo as frequências absoluta e relativa, média e desvio-padrão ou mediana e intervalo interquartil. Resultados: Dos casos estudados, a idade média foi de 11 anos, 60% eram do sexo masculino, todos os avaliados apresentaram baixa estatura, com altura média de 115,0 cm e diferença média de 0,5 cm entre a altura dos membros inferiores, além de reduzidas pontuações no Índice de Tinetti, com 80% apresentando alto risco de quedas e 20% apresentando moderado risco de quedas. Conclusão: Foi possí­vel evidenciar o impacto negativo das alterações osteomioarticulares da MPS VI no equilí­brio estático e dinâmico e na marcha dos portadores, além do importante risco de quedas. (AU)

ABSTRACT

Introduction: Mucopolysaccharidosis VI is a rare hereditary disease with a mutation in the ARSB gene that causes multisystemic complications with musculoskeletal deformities that may hamper static and dynamic balance. Objective: To evaluate the balance and risk of falls in patients with Mucopolysaccharidosis VI (MPS VI). Methods: This is a cross-sectional, observational descriptive, case-series study conducted at the Association of Mucopolysaccharidoses of Pernambuco/Brazil - AMPS, whose sample consisted of 5 patients receiving on-site physiotherapeutic treatment of both genders, aged 6 to 39 years, with diagnosis of MPS VI. A physiotherapeutic evaluation sheet was elaborated by the researchers to evaluate the sociodemographic and clinical aspects of the patients, followed by the Tinetti Index. Data were presented through tables and figures, containing the absolute and relative frequencies, mean and standard deviation, or median and interquartile range. Results: Of the cases studied, the mean age was 11 years, 60% were males, all of them presented a short stature, with a mean height of 115.0 cm and a mean difference of 0.5 cm between the height of the lower limbs , in addition to reduced scores in the Tinetti Index, with 80% presenting a high risk of falls and 20% presenting moderate risk of falls. Conclusion: It was possible to show the negative impact of MPS VI osteomyoarticular changes in the static and dynamic balance and gait of the patients, besides the important risk of falls. (AU)