Les dysgonosomies au laboratoire de cytogénétique et de biologie moléculaire de la faculté des sciences de la santé de Cotonou de 1999 à 2016

RESUMEN

Les dysgonosomies sont des anomalies des chromosomes sexuels diagnostiquées sur la base du caryotype. Ce groupe de maladies chromosomiques est peu connu en Afrique sub saharienne à cause du manque d'outils diagnostiques. Dans le but de faire connaitre ce groupe d'affections et d'en faciliter le diagnostic et la prise en charge, une étude rétrospective des cas de dysgonosomies diagnostiqués au Laboratoire de Cytogénétique et de Biologie Moléculaire de la Faculté des Sciences de la Santé de Cotonou a été réalisée. Elle a couvert la période allant de janvier 1999 à septembre 2016 par exploitation des registres du Laboratoire. Les données collectées étaient épidémiologiques, cliniques et cytogénétiques. L'incidence annuelle des dysgonosomies sur la période d'étude (17 ans) était de trois cas par an avec une prévalence de 2,6 % dans ledit laboratoire. L'âge moyen des patients était de 15,16 ans avec un minimum de 02 jours et un maximum de 40 ans. La sex-ratio était de 1,08. Les motifs de demandes de caryotype les plus fréquents étaient les anomalies de développement sexuel (59,61%) et l'infertilité (15,38%). Les principales anomalies chromosomiques retrouvées étaient le syndrome de Klinefelter (n=12), le syndrome de Turner (n=6), un isochromosome du X et un syndrome XXYY. Les dysgonosomies ne sont pas rares dans la population fréquentant le Laboratoire de Cytogénétique et de Biologie Moléculaire de Cotonou et possèdent une variabilité phénotypique