La mutation JAK2 V617F dans le diagnostic de la polyglobulie de vaquez dans une cohorte de patients béninois

RESUMEN

La découverte en 2005 de la mutation V617F du JAK2, responsable d'une hypersensibilité des précurseurs hématopoïétiques aux facteurs de croissance, est une avancée importante dans la compréhension des syndromes myéloprolifératifs. Elle a amené l'OMS a révisé en 2008 les critères de diagnostic de la polyglobulie de Vaquez (PV) en y incluant ce marqueur moléculaire comme critère majeur de diagnostic. Notre étude s'est intéressée aux mutations JAK2 V617F et à l'utilité du score de l'OMS dans le diagnostic de la PV au sein d'une cohorte de patients béninois. L'étude a porté sur 43 patients. la mutation a été détectée par PCR ARMS. Les critères diagnostiques de la PV selon l'OMS ont été revus. L'incidence de la mutation V617F JAK2 dans la PV est de 13%. Le score de l'OMS n'est pas applicable à l'ensemble de nos patients. La faible prévalence de la mutation dans notre cohorte nous amène à émettre l'hypothèse de la prédominance d'anomalies moléculaires autres que la mutation JAK2 V617F dans notre population