Lupus systémique familial. Première observation au Gabon

RESUMO

Le lupus familial est rare, et le mode de transmission complexe et polygénique. La transmission génétique serait liée à des gènes codant pour des traits auto-immuns, et à des gènes régulateurs ou accélérateurs de la maladie, dont l'expression serait amplifiée par l'environnement chez des patients/familles prédisposés. Les observations portant sur le caractère familial du lupus sont rarement retrouvées dans la revue de la littérature noire africaine. Nous rapportons les particularités retrouvées entre une mère et sa fille chez qui le diagnostic de lupus a été retenu sur les critères de l'American College of Rheumatology (ACR), dans une population de 103 patients lupiques régulièrement suivis dans le service de médecine interne du CHU de Libreville. Les manifestations cutanées, rhumatologiques, hématologiques et immunologiques étaient communes, la gravité moyenne du lupus lors du diagnostic dans les deux cas (SLEDAI à 9 et 11) mais sévère dans l'évolution de la maladie chez la fille ; avec des complications majeures (néphrite, vascularite, polyarthrite diffuse, diabète myopathie et ostéoporose cortico-induits, tuberculose). Le décès survenait à 2 ans du diagnostic chez la mère et 27 mois chez la fille