Síndrome de Peutz-Jeghers, telangiectasias y prolapso de la válvula mitral. Presentación de caso y asesoramiento genético / Peutz-Jeghers syndrome, telangiectasias, and mitral valve prolapse. Case presentation and genetic counseling

RESUMEN

Introducción: El síndrome de Peutz-Jeghers se caracteriza por hiperpigmentación mucocutánea y hamartomas gastrointestinales que pueden aparecer desde el estómago hasta el ano. Tiene un patrón de herencia autosómico dominante y expresividad variable. El diagnóstico se basa en los hallazgos clínicos y la apariencia histológica de los pólipos. No ha sido reportado hasta ahora asociación de esta entidad a telangiectasias y prolapso de la válvula mitral. Objetivo: Describir los hallazgos que permitieron establecer el diagnóstico de Síndrome de Peutz-Jeghers en un paciente y brindar asesoramiento genético. Presentación del caso Paciente masculino de 36 años de edad con antecedentes de prolapso de la válvula mitral que acude a consulta de genética clínica con su esposa para solicitar asesoramiento genético, debido a que tienen una hija con diagnóstico de Síndrome de Peutz-Jeghers y desean conocer el riesgo de tener otro hijo afectado. Al examen físico se observa mácula hiperpigmentada en labio inferior y varias de estas en encías. Con tales hallazgos y el antecedente de tener la hija Síndrome de Peutz-Jeghers se emite el mismo diagnóstico en el padre. Como dato de interés se constatan en este individuo múltiples telangiectasias en tórax, cuello y espalda. Los estudios realizados en busca de la causa de estas fueron negativos. Conclusiones: Los antecedentes y los hallazgos encontrados en el paciente permitieron realizar el diagnóstico de Peutz-Jeghers y brindar asesoramiento genético. Se presenta el primer reporte de esta enfermedad asociada a telangiectasias y prolapso de la válvula mitral en la literatura científica(AU)

ABSTRACT

Introduction: Peutz-Jeghers syndrome is characterized by mucocutaneous hyperpigmentation and gastrointestinal hamartomas that can appear from the stomach to the anus. It has an autosomal dominant inheritance pattern and variable expressiveness. The diagnosis is based on clinical findings and histological appearance of the polyps. No association between this entity and telangiectasias and mitral valve prolapse has been reported so far. Objective: To describe the findings that made it possible to establish the diagnosis of Peutz-Jeghers syndrome in a patient and to provide genetic counseling. Case presentation Thirty-six-year-old male patient with a history of mitral valve prolapse who attends a clinical genetics consultation with his wife to request genetic counseling due to the fact that their daughter was diagnosed with Peutz-Jeghers Syndrome and they want to know about the risk of having another affected child. On physical examination, a hyperpigmented macule on the lower lip and several of these on the gums were observed. With such findings and the antecedent of having a daughter with Peutz-Jeghers syndrome, the same diagnosis is made in the father. As data of interest, multiple telangiectasias on the thorax, neck and back were found in this individual. The studies carried out to identify the same cause were negative. Conclusions: The history and findings in this patient allowed us to make the diagnosis of Peutz-Jeghers syndrome as well as to provide genetic counselling. The first report of this disease associated with telangiectasias and mitral valve prolapse is presented in the scientific literature(AU)