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Proteína moduladora de la actividad del receptor de aril hidrocarburos (AIP): genética, bioquímica e impacto clínico / Aryl hydrocarbon receptor interacting protein (AIP): genetics, biochemistry and clinical impact
Flórez, Andrés; Rojas, William; Reverend , Carlos; Torres-Tobar, Lilian; Quintero, Gloria.
  • Flórez, Andrés; Fundación Universitaria de Ciencias de la Salud. Medicina Interna. Bogotá. CO
  • Rojas, William; Fundación Universitaria de Ciencias de la Salud. Hospital de San José. Servicio de Endocrinología. Bogotá. CO
  • Reverend , Carlos; Fundación Universitaria de Ciencias de la Salud. Grupo de Ciencias Básicas en Salud. Bogotá. CO
  • Torres-Tobar, Lilian; Fundación Universitaria de Ciencias de la Salud. Grupo de Ciencias Básicas en Salud. Bogotá. CO
  • Quintero, Gloria; Fundación Universitaria de Ciencias de la Salud. Servicio de Medicina Interna. Bogotá. CO
Repert. med. cir ; 30(1): 13-21, 2021. Ilus., tab.
Article in English | COLNAL, LILACS | ID: biblio-1281415
RESUMEN
El gen AIP (proteína moduladora de la actividad del receptor de aril hidrocarburos) se localiza en la región 11q13.2 y codifica para una proteína de 330 aminoácidos que interactúa con el factor de transcripción AhR (receptor para aril hidrocarburos). Las mutaciones en este gen se han asociado con adenomas pituitarios aislados de tipo familiar (APAF). Se caracterizan por una presentación temprana (alrededor de 20 años), por lo regular producen hormona de crecimiento y/o prolactina, tienen un comportamiento clínico agresivo y poca respuesta a análogos de somatostatina.
ABSTRACT
The AIP gene (aryl hydrocarbon receptor interacting protein) is located on chromosome 11q13.2 and encodes a 330 amino acid protein which interacts with the aryl hydrocarbon receptor (AHR) transcription factor. Mutations in the AIP gene have been associated with familial isolated pituitary adenomas (FIPA). They characterize by an early-onset (around the age of 20 years old) and for being aggressive, growth hormone and/or prolactin-secreting tumors, with poor response to somatostatin analogues.
Subject(s)


Full text: Available Index: LILACS (Americas) Main subject: Pituitary Neoplasms / Intercellular Signaling Peptides and Proteins Language: English Journal: Repert. med. cir Journal subject: Cirurgia Geral / Medicina Year: 2021 Type: Article Affiliation country: Colombia Institution/Affiliation country: Fundación Universitaria de Ciencias de la Salud/CO

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