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Afectación respiratoria en paciente con acrodisostosis: una asociación infrecuente de una enfermedad rara / Respiratory impairment in a patient with acrodysostosis: A rare association of an uncommon pathology
Sierrasesúmaga Martín, Patricia; Berrade Zubiri, Sara; Chueca Guindulain, María J; Viguria, Natividad; Moreno-Galarraga, Laura.
  • Sierrasesúmaga Martín, Patricia; Clínica San Miguel. Servicio de Pediatría. Pamplona. ES
  • Berrade Zubiri, Sara; Complejo Hospitalario de Navarra. Servicio de Pediatría. Endocrinología Infantil. Pamplona. ES
  • Chueca Guindulain, María J; Complejo Hospitalario de Navarra. Servicio de Pediatría. Endocrinología Infantil. Pamplona. ES
  • Viguria, Natividad; Complejo Hospitalario de Navarra. Servicio de Pediatría. Neumología Infantil. Pamplona. ES
  • Moreno-Galarraga, Laura; Complejo Hospitalario de Navarra. Servicio de Pediatría. Neumología Infantil. Pamplona. ES
Arch. argent. pediatr ; 119(4): e340-e344, agosto 2021. tab, ilus
Article in Spanish | LILACS, BINACIS | ID: biblio-1281780
RESUMEN
La acrodisostosis es una displasia esquelética rara, de herencia autosómica dominante, que se caracteriza por la presencia de disostosis facial y periférica, talla baja y diferentes grados de obesidad. La acrodisostosis de tipo 1, secundaria a la mutación heterocigota en el gen PRKAR1A (17q24.2), se caracteriza por la asociación de resistencia hormonal múltiple con anomalías esqueléticas. Su incidencia está infradiagnosticada debido a que comparte rasgos clínicos y de laboratorio con otras entidades como el seudohipoparatiroidismo. Presentamos el caso de una niña de 8 años, con acrodisostosis tipo 1, confirmada mediante estudio genético. Además del fenotipo característico descrito, la talla baja y la resistencia hormonal, la paciente presentó una afectación progresiva de la función pulmonar un patrón pulmonar obstructivo no reversible. En la literatura revisada, no se han encontrado otros casos que describan esta asociación entre acrodisostosis y afectación respiratoria.
ABSTRACT
Acrodysostosis is a rare skeletal displasia, of autosomal dominant inheritance, characterized by the presence of facial and peripheral dysostosis, short stature and obesity. Type 1 acrodysostosis is secondary to a mutation in the PRKAR1A (17q24.2) gene, which results in multi hormonal resistance and skeletal anomalities. This syndrome is under-diagnosed as it shares analytical and clinical characteristics with other entities, such as pseudohypoparathyroidism. We report the case of an eight-year-old girl with genetically confirmed type 1 acrodysostosis. In addition to the characteristic phenotype described, the short stature and the hormonal resistance, the patient suffered a progressive lung function deterioration an irreversible pulmonary obstructive pattern. We have not found in previous literature cases reporting an association between acrodysostosis and lung function impairement.
Subject(s)


Full text: Available Index: LILACS (Americas) Main subject: Osteochondrodysplasias / Dysostoses / Lung Diseases, Obstructive Type of study: Diagnostic study / Risk factors Limits: Child / Female / Humans Language: Spanish Journal: Arch. argent. pediatr Journal subject: Pediatrics Year: 2021 Type: Article Affiliation country: Spain Institution/Affiliation country: Clínica San Miguel/ES / Complejo Hospitalario de Navarra/ES

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