Síndrome de Ehlers-Danlos hipermóvel: um relato de caso / Hypermobile Ehlers-Danlos syndrome: a case report
Rev. Soc. Bras. Clín. Méd
;
17(3): 147-152, jul.-set. 2019. ilus.
Article
in Portuguese
| LILACS
| ID: biblio-1284216
RESUMO
A síndrome de Ehlers-Danlos é estabelecida por distúrbios hereditários do tecido conjuntivo que tem como manifestações principais a hipermobilidade articular, a hiperextensibilidade da pele e a fragilidade de tecidos, como articulações, ligamentos, pele, vasos sanguíneos e órgãos internos. São reconhecidos 13 subtipos, de acordo com Classificação Internacional de 2017. Dentre estes, abordamos o hipermóvel, cujo diagnóstico é eminentemente clínico, com manifestações sistêmicas distintas. Esse artigo refere-se ao caso de uma paciente diagnosticada com síndrome de Ehlers-Danlos hipermóvel, tendo como intuito a atualização acerca dos novos critérios diagnósticos, assim como o diagnóstico precoce de tal raropatia.
ABSTRACT
Ehlers-Danlos syndrome is established through hereditary disorders of connective tissue, and has as its manifestations joint hypermobility, skin hyperextensibility, and fragility of tissues such as joints, ligaments, skin, blood vessels, and internal organs. Thirteen subtypes have been recognized according to the 2017 International Classification. Among these, the hypermobile type, the diagnosis of which is eminently clinical, with distinct systemic manifestations, will be addressed. This article refers to the case of a patient diagnosed with hypermobile Ehlers-Danlos syndrome, with the objective of updating the new diagnostic criteria, as well as the early diagnosis of such a rare disease.
Full text:
Available
Index:
LILACS (Americas)
Main subject:
Rare Diseases
/
Ehlers-Danlos Syndrome
/
Joint Instability
Type of study:
Etiology study
/
Screening study
Limits:
Adult
/
Female
/
Humans
Language:
Portuguese
Journal:
Rev. Soc. Bras. Clín. Méd
Journal subject:
Therapeutics
Year:
2019
Type:
Article
Affiliation country:
Brazil
Institution/Affiliation country:
Faculdades Integradas Pitágoras/BR
/
Instituto Ciências da Saúde/BR
/
Universidade Estadual de Montes Claros/BR
/
Universidade Federal dos Vales do Jequitinhonha e Mucuri/BR
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