Síndrome de Bannayan-Riley-Rubalcaba en pediatría / Bannayan-Riley-Rubalcaba syndrome in pediatrics
Bol. méd. Hosp. Infant. Méx
;
78(3): 245-250, May.-Jun. 2021. tab, graf
Article
in English
| LILACS
| ID: biblio-1285490
ABSTRACT
Resumen Introducción:
El síndrome de Bannayan-Riley-Ruvalcaba (SBRR) forma parte de la enfermedad de PTEN tumor-hamartoma, que comprende los síndromes de Cowden, Proteus y similar a Proteus, los cuales presentan un espectro de lesiones cutáneas, mucosas, de mama, tiroides y tracto gastrointestinal, así como polipomatosis hereditaria autosómica dominante. El SBRR se caracteriza por macrocefalia, lipomatosis, hemangiomatosis, pólipos intestinales, lentiginosis genital y discapacidad intelectual. El diagnóstico clínico y de variantes patogénicas en el gen PTEN, detectables en el 60% de los afectados, brinda la oportunidad de un manejo adecuado y de asesoramiento genético. Caso clínico Se reporta el caso de un paciente en edad escolar que fue enviado a valoración inicial a dermatología por presentar antecedente de macrocefalia al nacimiento, lentiginosis genital, retraso en el desarrollo psicomotor y posteriormente rectorragia secundaria a polipomatosis intestinal. Se le realizó el diagnóstico clínico y molecular de SBRR.Conclusiones:
El SBRR es poco frecuente, lo que puede retrasar el diagnóstico para los pacientes y los familiares en riesgo, por lo que es importante conocer sus características clínicas en el paciente pediátrico para lograr un diagnóstico y un manejo oportunos.
Full text:
Available
Index:
LILACS (Americas)
Main subject:
Pediatrics
/
Hamartoma Syndrome, Multiple
Limits:
Child
/
Humans
Language:
English
Journal:
Bol. méd. Hosp. Infant. Méx
Journal subject:
Pediatrics
Year:
2021
Type:
Article
Affiliation country:
Mexico
Institution/Affiliation country:
Hospital de Especialidades Pediátricas/MX
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