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Taquicardia ventricular polimórfica y miocardio no compactado, ¿una nueva variante genética? / Polymorphic ventricular tachycardia and non-compacted myocardium: A new genetic variant?
Pérez Díaz, Pedro; Jurado Román, Alfonso; Moreno Reig, Álvaro; Jiménez Díaz, Javier; Rayo Gutiérrez, Manuel; Frías García, Raquel; Maseda Uriza, Ramón; Requena Ibáñez, Juan Antonio.
  • Pérez Díaz, Pedro; Hospital General Universitario de Ciudad Real. Departamento de Cardiología. Ciudad Real. ES
  • Jurado Román, Alfonso; Hospital Universitario La Paz. Departamento de Cardiología. Madrid. ES
  • Moreno Reig, Álvaro; Hospital General Universitario de Ciudad Real. Departamento de Cardiología. Ciudad Real. ES
  • Jiménez Díaz, Javier; Hospital General Universitario de Ciudad Real. Departamento de Cardiología. Ciudad Real. ES
  • Rayo Gutiérrez, Manuel; Hospital General Universitario de Ciudad Real. Departamento de Cardiología. Ciudad Real. ES
  • Frías García, Raquel; Hospital General Universitario de Ciudad Real. Departamento de Cardiología. Ciudad Real. ES
  • Maseda Uriza, Ramón; Hospital General Universitario de Ciudad Real. Departamento de Cardiología. Ciudad Real. ES
  • Requena Ibáñez, Juan Antonio; Hospital General Universitario de Ciudad Real. Departamento de Cardiología. Ciudad Real. ES
Rev. colomb. cardiol ; 27(6): 597-601, nov.-dic. 2020. graf
Article in Spanish | LILACS, COLNAL | ID: biblio-1289277
RESUMEN
Resumen La taquicardia ventricular polimórfica catecolaminérgica es una enfermedad caracterizada por arritmias ventriculares desencadenadas por estrés o actividad física. Existen casos descritos de taquicardia ventricular polimórfica catecolaminérgica asociada a ventrículo izquierdo no compactado, en relación con mutaciones del gen RYR2 localizadas en el exón 3. Se expone el caso clínico de una paciente joven que debutó con clínica de síncopes recurrentes asociados a estrés físico o emocional. En el estudio posterior se descubrió taquicardia ventricular polimórfica catecolaminérgica, con áreas de miocardio no compactado y una nueva variante genética posiblemente asociada a la enfermedad.
ABSTRACT
Abstract Catecholaminergic polymorphic ventricular tachycardia is disease characterised by ventricular arrhythmias triggered by stress or physical activity. There are some cases of catecholaminergic polymorphic ventricular tachycardia described that are associated with non-compacted left ventricle in relation to mutations of the RYR2 gene located in exon 3. A case is presented of a young patient in whom the clinical signs started with recurrent syncope associated with physical or emotional stress. In the subsequent study, catecholaminergic polymorphic ventricular tachycardia was discovered, with areas of non-compacted myocardium and new genetic variant possibly associated with the disease.
Subject(s)


Full text: Available Index: LILACS (Americas) Main subject: Tachycardia, Ventricular Limits: Adult / Female / Humans Language: Spanish Journal: Rev. colomb. cardiol Journal subject: Cardiology Year: 2020 Type: Article Affiliation country: Spain Institution/Affiliation country: Hospital General Universitario de Ciudad Real/ES / Hospital Universitario La Paz/ES

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