Rabdomioma intracardiaco: presentación clínica y opciones terapéuticas actuales a propósito de tres casos / Cardiac rhabdomyoma: Clinical presentation of three cases and current therapeutic options

RESUMEN

Resumen Hasta hace algunas décadas los tumores cardiacos tenían solo un interés académico dada su baja tasa de presentación; sin embargo, con el advenimiento del baipás cardiopulmonar, el manejo quirúrgico comienza a ser posible y, más recientemente, junto con la investigación farmacológica, contribuyen al desarrollo de nuevas estrategias de tratamiento para estos pacientes. La incidencia estimada de los tumores cardiacos es baja y tiene un comportamiento generalmente benigno y manifestaciones clínicas inespecíficas. Estos tumores en la edad pediátrica se asocian a esclerosis tuberosa, una enfermedad de patrón de herencia autosómica dominante que se caracteriza por una alteración en la diferenciación y multiplicación celular (hamartomas) en diferentes sistemas. Desde el punto de vista cardiaco, el grado de morbilidad está condicionado por el tamaño y la localización tumoral dentro de la cavidad, y tiene riesgo de obstruir los tractos de salida ventriculares, alterar la función valvular o producir trastornos de conducción. Algunos pacientes solo requieren seguimiento clínico durante el transcurso de su vida, pero existe la posibilidad de regresión tumoral; otros se benefician de una resección quirúrgica por su impacto hemodinámico o alteraciones del ritmo cardiaco. Sin embargo, no todos son candidatos quirúrgicos, en cuyo caso el manejo con inhibidores m-TOR ha surgido como una alternativa terapéutica. Se presenta el caso de tres neonatos con esclerosis tuberosa y rabdomioma cardiaco, diagnosticados en etapa prenatal, a quienes se les realizó un abordaje terapéutico individualizado, basado en las opciones actuales disponibles para este grupo de pacientes.

ABSTRACT

Abstract Up to a few decades ago, cardiac tumours were only of academic interest given their low presentation rate. However, with the advances in cardiopulmonary, surgical management began to be possible, and more recently, they contribute to the development of new treatment strategies for these patients. The estimated incidence of cardiac tumours is low and are generally benign with non-specific clinical signs and symptoms. In paediatrics, these tumours are associated with tuberous sclerosis, a disease with a dominant autosomal inheritance pattern, which is characterised by an alteration in cell differentiation and multiplication (hamartomas) in different systems. From a cardiac point of view, the morbidity level is determined by the size and location of the tumour within the cavity, the risk of obstructing ventricular outflow tracts, alterations in valvular function, and conduction disorders. Some patients only require clinical follow-up all their lives, as there is the risk of tumour regression. Others may benefit from surgical resection due to its haemodynamic impact or changes in cardiac rhythm. However, not everyone is a candidate for surgery, in which case, management with m-TOR inhibitors has emerged as a therapeutic alternative. The case is presented on three neonates with tuberous sclerosis and a cardiac rhabdomyoma, diagnosed in the prenatal stage. An individualised therapeutic approach was made based on the current options available for this group of patients.