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Enfermedad granulomatosa crónica: fisiopatología genética y molecular. Pruebas diagnósticas vigentes / Chronic granulomatous disease: genetic and molecular pathophysiology. Effective diagnostic tests
Hernández Ramos, Elizabeth; Marsán Suárez, Vianed.
  • Hernández Ramos, Elizabeth; Instituto de Hematología e Inmunología. CU
  • Marsán Suárez, Vianed; Instituto de Hematología e Inmunología. CU
Rev. cuba. hematol. inmunol. hemoter ; 37(2): e1297, 2021. graf
Article in Spanish | LILACS, CUMED | ID: biblio-1289428
RESUMEN

Introducción:

La enfermedad granulomatosa crónica es una inmunodeficiencia primaria congénita del sistema inmune innato, originada por defectos en el complejo enzimático nicotinamida adenina dinucleótido fosfato oxidasa presente en células fagocíticas. Estos defectos funcionales causan incapacidad para producir especies reactivas del oxígeno en los fagocitos, que afectan la eliminación de algunos microorganismos patógenos dentro del fagolisosoma. El diagnóstico de esta enfermedad se realiza actualmente mediante la prueba de 1,2,3-dihidrorodamina asistida por citometría de flujo multiparamétrica, o la tinción de fagocitos con nitroazul de tetrazolio asistida por microscopio óptico.

Objetivos:

Describir los aspectos fisiopatológicos y moleculares de la enfermedad granulomatosa crónica; y discutir aspectos relacionados con las pruebas de diagnóstico antes mencionadas.

Métodos:

Se realizó una investigación bibliográfica-documental a partir de artículos científicos publicados desde 1933 hasta 2018, para ello fueron consultadas las bases de datos SciELO, PubMed y Springer. Desarrollo Se exponen las características fisiopatológicas de la enfermedad granulomatosa crónica, así como la relación entre las mutaciones genéticas más abundantes en la población afectada y la gravedad de las manifestaciones clínicas que presentan los pacientes. Además, se analizan críticamente los beneficios y las deficiencias de dos técnicas que se utilizan actualmente para diagnosticar la enfermedad.

Conclusiones:

La enfermedad granulomatosa crónica puede generar consecuencias inmunológicas e inflamatorias graves, que se hallan en consonancia con las características genéticas expresadas en el complejo enzimático dañado. El diagnóstico de la enfermedad resulta más confiable, exhaustivo y específico, mediante la citometría de flujo y su prueba de 1,2,3-dihidrorodamina(AU)
ABSTRACT

Introduction:

Chronic granulomatous disease is a congenital primary immunodeficiency of the innate immune system, caused by defects in the nicotinamide adenine dinucleotide phosphate oxidase enzyme complex present in phagocytic cells. These functional defects cause inability to produce reactive oxygen species in phagocytes, affecting the elimination of some pathogenic microorganisms within the phagolysosome. The diagnosis of this disease is currently made by means of the 1,2,3-dihydrorodamine test assisted by multiparametric flow cytometry, or the staining of phagocytes with nitro-blue tetrazolium assisted by light microscopy.

Objectives:

To characterize molecular and pathophysiologically the chronic granulomatous disease; and to discuss aspects related to the aforementioned diagnostic tests.

Methods:

In this work, a bibliographic-documentary research was carried out from scientific articles published from 1933 to 2018, for which the SciELO, PubMed and Springer databases were consulted. Development The pathophysiological characteristics of chronic granulomatous disease are exposed, as well as the relationship between the most abundant genetic mutations in the affected population, and the severity of the clinical manifestations presented by the patients. In addition, the benefits and deficiencies of two techniques currently used to diagnose the disease are critically analyzed.

Conclusions:

Chronic granulomatous disease can generate severe immunological and inflammatory consequences, which are in line with the genetic characteristics expressed in the damaged enzyme complex. The diagnosis of the disease is more reliable, exhaustive and specific, using flow cytometry and its 1,2,3-dihydrorodamine test(AU)
Subject(s)

Full text: Available Index: LILACS (Americas) Main subject: Reactive Oxygen Species / Diagnostic Tests, Routine / Nitroblue Tetrazolium Type of study: Diagnostic study Limits: Humans Language: Spanish Journal: Rev. cuba. hematol. inmunol. hemoter Journal subject: Allergy and Immunology / Hematology Year: 2021 Type: Article Affiliation country: Cuba Institution/Affiliation country: Instituto de Hematología e Inmunología/CU

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