Incidência de síndromes genéticas associadas às cardiopatias congênitas / Incidence of genetic syndromes associated with congenital heart diseases

RESUMO

Introdução: as anomalias cardíacas podem se apresentar isoladamente ou fazer parte de síndromes cromossômicas ou gênicas. As principais causas dos defeitos cardíacos congênitos estão relacionadas com a interação entre os agentes ambientais e os fatores genéticos. Objetivo: conhecer a incidência das síndromes genéticas associadas às cardiopatias congênitas. Metodologia: Trata-se de um estudo seccional descritivo, com base em prontuários de pacientes portadores de cardiopatias congênitas, no período 2013 a 2014. Resultados: foram avaliados 307 prontuários, dos quais 52,4% eram de pacientes do sexo masculino e 47,6% de pacientes do sexo feminino, com idades entre zero e 15 anos. As síndromes genéticas associadas às cardiopatias foram evidenciadas em 50 pacientes, com a seguinte distribuição Síndrome de Down, 13%; Síndrome de Kartagener, 1,3%; Síndrome de Edwards, 1%; Síndrome de Noonan, 0,7%; e Síndrome Di George (0,3%). Conclusão: a síndrome de Down prevaleceu sobre as demais síndromes associadas às cardiopatias congênitas.

ABSTRACT

Introduction: Cardiac abnormalities may either present itself singly, or as part of chromosomal or genetic syndromes. The main causes of congenital heart defects are related to the interaction between environmental agents and genetic factors. Objective: To know the incidence of genetic syndromes associated with congenital heart diseases. Methodology: This is a descriptive cross-sectional study, based on medical records of patients with congenital heart defects, between 2013 and 2014. Results: 307 medical records were evaluated. 52.4% were male patients and 47.6% femal patients aged between zero and fifteen years old. The genetic syndromes associated with heart diseases were evidenced in fifty patients, according to the following distribution Down syndrome, 13%; Kartagener syndrome, 1.3%; Edwards syndrome, 1%; Noonan syndrome, 0.7%; And Di George Syndrome (0.3%). Conclusion: Down syndrome prevailed over the other syndromes associated with congenital heart diseases.