The history behind ALS type 8: from the first phenotype description to the discovery of VAPB mutation / A história por detrás da ELA tipo 8: da primeira descrição do fenótipo à descoberta da mutação VAPB
Arq. neuropsiquiatr
; 79(8): 743-747, Aug. 2021. graf
Article
in En
| LILACS
| ID: biblio-1339225
Responsible library:
BR1.1
ABSTRACT
ABSTRACT Over the past 68 years, the Finkel type late-onset adult autosomal dominant spinal muscular atrophy (SMA) that is allelic with amyotrophic lateral sclerosis-8 (ALS8) gained a genotype-phenotype correlation among the motor neuron diseases through the work of groups led by Zatz and Marques Jr.
RESUMO
RESUMO Nos últimos 68 anos, a atrofia muscular espinhal (AME), autossômica dominante, de início tardio, em adultos, conhecida como doença de Finkel, que é alélica com esclerose lateral amiotrófica tipo 8 (ELA8), ganhou uma correlação fenotípica e genotípica dentre as doenças do neurônio motor, a partir da colaboração dos grupos de Zatz e Marques Jr.
Key words
Full text:
1
Index:
LILACS
Main subject:
Muscular Atrophy, Spinal
/
Amyotrophic Lateral Sclerosis
Limits:
Humans
Language:
En
Journal:
Arq. neuropsiquiatr
Journal subject:
NEUROLOGIA
/
PSIQUIATRIA
Year:
2021
Type:
Article