Aproximación diagnóstica a la amiloidosis cardiaca por transtiretina en un área no endémica. ¿Qué variables no invasivas orientan a su diagnóstico? / Diagnostic approach to transthyretin amyloidosis in a non-endemic area. Which non-invasive variables could guide the diagnosis?

RESUMEN

Al editor Clásicamente se ha considerado la amiloidosis cardiaca como una afección rara, con un amplio espectro de síntomas que requiere un alto índice de sospecha. Sin embargo, los estudios han demostrado que la amiloidosis cardiaca por transtiretina (TTR) es más común de lo que previamente se creía1,2. Las características clínicas que se han asociado a la amiloidosis cardiaca por TTR son el sexo masculino, la edad avanzada, la hipertrofia concéntrica y la función ventricular izquierda preservada1. Se realizó un análisis descriptivo retrospectivo de las gammagrafías solicitadas en nuestro centro para descartar amiloidosis cardiaca por TTR desde septiembre de 2016 hasta noviembre de 2019. En dicho periodo se realizaron 39 gammagrafías, con una tendencia al alza en los últimos meses. Los objetivos fueron evaluar las gammagrafías solicitadas y conocer el porcentaje de gammagrafías diagnósticas de amiloidosis por TTR, establecer qué características son más frecuentes en los pacientes con amiloidosis por TTR en nuestra población de referencia y analizar las características diferenciales de las distintas posibilidades diagnósticas. Del total de las pruebas, 22 (56.4% de la muestra) mostraron una captación de grado 2-3 de Perugini, diagnóstica de amiloidosis por TTR. De acuerdo con las recomendaciones de diagnóstico no invasivo de amiloidosis cardiaca por TTR3, se descartó la presencia de pico monoclonal. Únicamente se realizó estudio genético a 10 pacientes, en dos de los cuales se detectó una mutación patogénica (Val50Met y variante patogénica c.290C>A en heterocigosis); los ocho restantes no mostraron mutaciones en el estudio molecular del gen TTR.