5p13. 2 Chromosomal duplication syndrome: case report and literature review / Síndrome de duplicação cromossômica 5p13. 2: relato de caso e revisão da literatura

ABSTRACT

Chromosome 5p13 duplication syndrome represents a contiguous gene syndrome involving duplication of several genes on chromosome 5p13. Some clinical phenotypes are related to it, such as obsessive-compulsive behavior, small palpebral fissures, intellectual disability, global development delay and ocular hypertelorism. The exact mechanism behind these changes has not well known and further studies are needed for this purpose. Since it is a rare and uncommon clinical situation, the case report contributes to the knowledge of the disease and early diagnosis. This condition mainly affects the cognitive neuromuscular system. We describe an 8-year-old Brazilian patient with the duplication of chromosome 5p13.2, karyotype, whose neurodevelopmental evaluation presented cognitive impairment, severe language delay and atypical physical examination, with ocular hypertelorism, right auricular tags, congenital heart defect and long fingers. The patient was diagnosed by comparative genomic hybridization (CGH)-array revealing a 204Kb of DNA duplication. The exact mechanism behind these structural disorders is still unclear and further studies are needed for this purpose. Nevertheless, the diagnostic suspicion of this genetic alteration that, in general, presents late diagnosis, should be considered to enable better clinical support to the patients and family genetic counseling.

RESUMO

A síndrome da duplicação do cromossomo 5p13 representa uma síndrome genética contígua envolvendo a duplicação de vários genes contidos nesta região. Alguns fenótipos clínicos estão relacionados com ela, tais como comportamento obsessivo compulsivo, fissuras palpebrais pequenas, déficit intelectual, atraso no desenvolvimento global e hipertelorismo ocular. Por ser uma situação clínica rara, o relato do caso contribui para a disseminação do conhecimento acerca da condição, assim como para seu diagnóstico precoce. Descrevemos uma paciente brasileira de oito anos com a duplicação do cromossomo 5p13.2, que na avaliação do neurodesenvolvimento apresentou comprometimento cognitivo, grave atraso da linguagem e dismorfismos como hipertelorismo ocular, apêndice auricular direito, sopro cardíaco, relacionado a defeito do septo ventricular, e dedos alongados. A paciente foi diagnosticada por meio da pesquisa molecular (CGH)-array com ganho de 204Kb de DNA. O mecanismo exato por trás dessas alterações estruturais ainda não está claro e são necessários mais estudos para este fim. Não obstante, a suspeita diagnóstica dessa alteração genética que, em geral, apresenta diagnóstico tardio, deve ser aventada para viabilizar melhor suporte clínico aos pacientes e aconselhamento genético familiar.