Tratamiento de fractura de tibia con placa LCP en picnodisostosis / Treatment of tibia fracture with LCP plate in picnodisostosis

RESUMEN

Resumen Introducción: Masculino de 14 años de edad con fractura de tibia de baja energía, tratada mediante osteosíntesis con colocación de placa LCP. La picnodisostosis es una enfermedad lisosomal autosómica recesiva rara (1.7/millón de habitantes) caracterizada por osteoesclerosis, estatura baja y fragilidad ósea, se evidencia radiológicamente por aumento de la densidad ósea con persistencia del canal medular permeable. Esta enfermedad se debe a una mutación en el gen que codifica para la catepsina K (1q21), enzima encargada de la división de las proteínas de la matriz ósea (colágeno tipo 1, osteonectina y osteopontina), presentando fragilidad ósea con aumento en el tiempo de consolidación. Se corroboró el diagnóstico de picnodisostosis clínicamente por la presencia de huesos wormianos en cráneo, micrognatia, hipoplasia clavicular, acroosteólisis de falanges distales, osteoesclerosis y aumento de la densidad ósea en huesos largos, con facies característica y talla baja. Se realizó reducción abierta y fijación interna con placa LCP a tibia, con vigilancia por tres meses con controles radiográficos mensuales. La consolidación del trazo de fractura se logró a los tres meses posteriores al evento quirúrgico con reinserción a sus actividades normales en el mismo tiempo. La picnodisostosis es una enfermedad rara, de características óseas especiales que amerita tratamiento con placa especial para huesos osteoporóticos obteniéndose buenos resultados en un tiempo aceptable.

ABSTRACT

Abstract Introduction: The case of 14-year-old male with low-energy tibia fracture, treated by osteosynthesis with LCP plate placement, is present. Picnodisostosis is a rare autosomal recessive lysosomal disease (1.7/million inhabitants) characterized by osteosclerosis, short stature and bone fragility and evidenced radiologically by increased bone density with permeable medular canal persistence. Due to a mutation in the gene encoding for catepsin K (1q21), enzyme responsible for the division of proteins in the bone matrix (type 1 collagen, osteonectin and osteopontin), presenting bone fragility with increased consolidation time. Diagnosis of picnodystosis was made clinically by the presence of Wormian bones in the skull, micrognathia, clavicular hypoplasia, acroosteolysis, osteosclerosis and increased bone density in long bones. Open reduction and internal fixation with tibia LCP plate was carried out, with surveillance for three months with monthly radiographic controls. The healing of the fracture was achieved within 3 months of the surgical event with reintegration into its normal activities at the same time. Picnodisostosis is a rare disease with special bone characteristics that merits treatment with special plate for osteoporotic bones obtaining good results in an acceptable time.