Manejo multidisciplinario con terapia de electroestimulación en un paciente con síndrome de Goldenhar, trastorno de la deglución y falla para crecer / Multidisciplinary management with neuromuscular electrical stimulation therapy in a Goldenhar syndrome patient who presented swallowing disorder and failure to thrive

RESUMEN

Resumen Introducción: El síndrome de Goldenhar es un trastorno heterogéneo, esporádico en su mayoría o por patrón de herencia autosómico dominante o recesivo, de la morfogénesis craneofacial asociada al primero y segundo arcos faríngeos, y forma parte del espectro oculoauriculovertebral. La incidencia es de 1 por cada 3500-45,000 recién nacidos vivos, con una razón de sexo masculino/femenino de 32. Caso clínico Se presenta el caso de un recién nacido con fenotipo de síndrome oculoauriculovertebral. Se abordó con radiografía de tórax, ecografía abdominal y tamizaje metabólico y auditivo, que reportaron hemivértebra torácica, fusión costal, quiste renal e hipoacusia bilateral profunda, respectivamente. Fue alimentado con lactancia mixta desde el nacimiento, sin lograr una succión adecuada y con pérdida de peso. A los 3 meses de edad recibió terapia de rehabilitación oral con electroestimulación en conjunto de 10 sesiones con 10 mA de intensidad, al igual que a los 23, 24, 25, 27, 30 y 32 meses de edad. A los 4 meses, espesamiento de fórmula con cereal; a los 7 meses, sonda de gastrostomía; a los 20 meses, cirugía de paladar y macrostomía. Mostró mejoría en intensidad de babeo en las primeras 10 sesiones y mejoría en la deglución a las 30 sesiones. A los 3 años de edad consume el 100% de los alimentos por vía oral. Conclusiones: Con la escasa evidencia científica que este caso aislado aporta, el tratamiento con la terapia de rehabilitación en conjunto con la terapia convencional y la corrección anatómica dio resultados positivos para el trastorno de la deglución.

ABSTRACT

Abstract Background: Goldenhar syndrome is a heterogeneous disorder, mostly sporadic or due to a dominant autosomal or recessive pattern of inheritance, that exhibits craniofacial morphogenesis associated with the first and second pharyngeal arches and is part of the oculoauriculovertebral spectrum. Its incidence is of 1 in 3,500-45,000 live newborns, with a male to female ratio of 32. Case report We describe the case of a male newborn with oculoauriculovertebral syndrome phenotype. It was approached with chest X-ray, abdominal ultrasound, metabolic and hearing screening, which reported thoracic hemivertebra, costal fusion, renal cyst, and profound bilateral hypoacusis, respectively. Although the newborn was fed with mixed lactation from birth, adequate suction and with weight loss were not achieved. At 3 months of age, as well as at 23, 24, 25, 27, 30 and 32 months of age, the infant received oral rehabilitation therapy with electrostimulation in a set of 10 sessions with 10 mA intensity. At 4 months, thickening of formula with cereal; at 7 months, gastrostomy tube; at 20 months, palate surgery and macrostomy. Improvement in drooling intensity was observed during the first 10 sessions, and improvement in swallowing after 30 sessions. At 3 years of age, the patient consumes 100% of food orally. Conclusions: According to limited scientific evidence that this isolated case provides, rehabilitation therapy together with conventional therapy coupled with anatomical correction gave positive results for swallowing disorder.