Aproximación diagnóstica ultrasonográfica prenatal al síndrome de Omenn: reporte de caso / Prenatal ultrasound diagnostic approach to Omenn syndrome: case report

RESUMEN

Objetivo: reportar el caso de una gestante con diagnóstico ultrasonográfico de alteración del sistema tegumentario fetal y diagnóstico posnatal de síndrome de Omenn. Presentación de caso se presenta el caso de paciente de 27 años con embarazo de 31 semanas, con exploración ultrasonográfica prenatal que evidencia feto con edema significativo del cuero cabelludo, líquido amniótico ecogénico y descamación de la piel abdominal, con aproximación diagnóstica ultrasonográfica de variante de ictiosis. El recién nacido presentó eritrodermia congénita complicada con infección de piel, con posterior choque séptico y muerte. El estudio genético y patológico concluye síndrome de Omenn. Conclusión: el síndrome de Omenn debe ser tomado en cuenta en los diagnósticos diferenciales cuando en la ultrasonografía prenatal existan hallazgos ultrasongráficos de una alteración del sistema tegumentario. Se requieren estudios que evalúen la exactitud del ultrasonido en el diagnóstico antenatal de las eritrodermias.

ABSTRACT

Objective: To report the case of a pregnant woman with ultrasound diagnosis of altered fetal tegumental system and postnatal diagnosis of Omenn syndrome. Case presentation A 27-year-old patient who presented at 31 weeks of gestation with prenatal ultrasound evidence of a fetus with significant scalp edema, echogenic amniotic fluid and scaly abdominal skin, with ichtyosis variant impression on diagnostic ultrasound. The baby was born with congenital erythroderma complicated with skin infection, and later developed septic shock and died. The genetic and pathologic workup led to the conclusion of Omenn syndrome. Conclusion: Omenn syndrome must be considered as part of the differential diagnoses when prenatal ultrasound shows findings of altered tegument system. Studies are required to assess the accuracy of ultrasound for prenatal diagnosis of erythroderma.