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Caracterización de pacientes con enfermedades genéticas / Characterization of Patients with Genetic Diseases
Rojas Bárcenas, Rosalí; Guerra Batista, Vivian Susana; González García, Andy Maikel; Cruz Carballosa, Yosvanis; Cruz Suárez, Beatriz; Almira Cisnero, Aliuska Dalia.
  • Rojas Bárcenas, Rosalí; Filial de Ciencias Médicas Mayarí. Policlínico Universitario 26 de Julio de Mayarí. Holguín. CU
  • Guerra Batista, Vivian Susana; Filial de Ciencias Médicas Mayarí. Policlínico Universitario 26 de Julio de Mayarí. Holguín. CU
  • González García, Andy Maikel; Filial de Ciencias Médicas Mayarí. Policlínico Universitario 26 de Julio de Mayarí. Holguín. CU
  • Cruz Carballosa, Yosvanis; Filial de Ciencias Médicas Mayarí. Centro Universitario Mayarí. Holguín. CU
  • Cruz Suárez, Beatriz; Filial de Ciencias Médicas Mayarí. Centro Universitario Mayarí. Holguín. CU
  • Almira Cisnero, Aliuska Dalia; Filial de Ciencias Médicas Mayarí. Policlínico Universitario 26 de Julio de Mayarí. Holguín. CU
Rev. cuba. med. gen. integr ; 37(2): e1369, 2021. tab, graf
Article in Spanish | LILACS, CUMED | ID: biblio-1352007
RESUMEN

Introducción:

Las enfermedades genéticas se corresponden con variaciones genéticas del desarrollo que precisan ayuda médica, educativa, social o combinaciones de estas.

Objetivo:

Caracterizar clínica y epidemiológicamente a los pacientes con enfermedades genéticas.

Método:

Estudio descriptivo transversal. El universo estuvo constituido por los 521 pacientes evaluados en la consulta de asesoramiento genético del municipio Mayarí y la muestra estuvo representada por los 216 pacientes portadores de enfermedades genéticas pertenecientes al Policlínico Universitario 26 de Julio; del Área de Salud de Mayarí, durante el año 2018.

Resultados:

Predominó el sexo femenino (53,24 por ciento), el grupo de edades de 41 a 50 años (18,06 por ciento), las enfermedades monogénicas (58,8 por ciento), los pacientes con síndrome de Down (20,37 por ciento), los pacientes que no cuentan con antecedentes familiares (54,63por ciento).

Conclusiones:

Prevalecieron los pacientes con discapacidad mental, con diagnóstico posnatal y con más de 20 años de diagnóstico. El mayor número no realizaba tratamiento. Los pacientes vinculados integralmente a la sociedad resultaron minoría, así como los que tenían antecedentes familiares de enfermedad genética(AU)
ABSTRACT

Introduction:

Genetic diseases are due to developmental genetic variations that require medical, educational and social help, or combinations of these.

Objective:

To characterize, clinically and epidemiologically, patients with genetic diseases.

Method:

Descriptive and cross-sectional study. The universe was made up of the 521 patients assessed in the genetic counseling consultation of Mayarí Municipality and the sample was represented by the 216 patients with genetic diseases belonging to 26 de Julio University Polyclinic of the health area of Mayarí, during the year 2018.

Results:

The female sex predominated (53.24 percent), together with the age group 41-50 years (18.06 percent), monogenic diseases (58.8 percent), patients with Down syndrome (20.37 percent), and patients with no family history of diseases (54.63 percent).

Conclusions:

Patients with mental disabilities, with postnatal diagnosis and with more than twenty years of diagnosis prevailed. The largest number did not undergo treatment. Patients fully linked to society were a minority, as well as those with a family history of genetic disease(AU)
Subject(s)

Full text: Available Index: LILACS (Americas) Main subject: Down Syndrome / Genetic Diseases, Inborn / Intellectual Disability Type of study: Observational study / Prevalence study / Risk factors Limits: Female / Humans / Male Language: Spanish Journal: Rev. cuba. med. gen. integr Journal subject: Medicine Year: 2021 Type: Article Affiliation country: Cuba Institution/Affiliation country: Filial de Ciencias Médicas Mayarí/CU

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